基于高通量数据分析DNA甲基化和拷贝数畸变对C1orf26基因表达的影响

赵小芳，杜欣娜

(1.江苏医药职业学院基础医学部， 江苏 盐城 224005；2.佳木斯大学基础医学院，黑龙江佳木斯 154007)

乳腺癌作为女性常见的恶性肿瘤之一，位居女性恶性肿瘤首位，也是导致女性癌症相关性死亡的主要原因[1-2]。因此，积极寻找经济有效的乳腺癌预防、筛查、治疗及护理方式，有效降低其发病率与病死率，提高患者生活质量显得尤为重要。1号染色体开放阅读框26(Chromosome 1 Open Reading Frame 26，C1orf26)又名RNA内切核糖核酸酶同源物(RNA Endoribonuclease Homolog, SWT1)，前期研究结果发现C1orf26在乳腺癌组织中高表达。本研究通过高通量数据分析DNA甲基化和拷贝数畸变对乳腺癌组织中C1orf26基因表达的影响。

1 资料与方法

1.1一般资料：本文高通量多组学数据来源于癌症多组学和临床数据库LinkedOmics[3](http://linkedomics.zhang-lab.org/admin.php)。选取患者均为浸润性乳腺癌，总数为1 105例，另外，还包括702例血液样本和111例正常乳腺组织样本，患者随访时间超过250个月。1 105例患者中，1 093例包含C1orf26 mRNA水平数据，963例包含C1orf26基因突变、拷贝数畸变和mRNA水平数据。

1.2数据分析方法：登录LinkedOmics网站，查询乳腺癌患者中C1orf26表达与临床指标的相关性。另外，笔者还利用该网站分析了C1orf26 mRNA水平与其基因拷贝数畸变或甲基化水平的相关性。

1.3统计学方法：不同组织类型、肿瘤纯度和种族中C1orf26的表达差异采用非参数T检验，P<0.05为差异有统计学意义；C1orf26基因拷贝数畸变和甲基化水平对其表达的影响采用Spearman相关分析，P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1DNA甲基化和拷贝数畸变与C1orf26基因在乳腺癌组织中表达的相关性:LinkedOmics结果显示，C1orf26基因拷贝数变化与C1orf26表达呈正相关，差异有统计学意义(r=0.509，P<0.01)，见图1B；而C1orf26基因甲基化水平与C1orf26表达呈负相关，差异有统计学意义(r=-0.333，P<0.01)，见图1A。

2.2乳腺癌中C1orf26表达与临床指标的相关性:LinkedOmics结果显示，C1orf26的表达分别受到乳腺癌组织类型、肿瘤纯度和患者种族的影响，差异有统计学意义(P<0.01、P<0.05、P<0.01)，见图2A～图2C。