进行性家族性肝内胆汁淤积症3型一家系2例报告

李爱芹，董 漪，徐志强，王福川，王丽旻，闫建国，曹丽丽，王 璞，张 敏

中国人民解放军总医院第五医学中心 青少年肝病诊疗与研究中心，北京 100039

进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组婴儿或儿童期起病，以严重肝内胆汁淤积及皮肤瘙痒为主要特征，在儿童期或者青春期可因肝衰竭而导致死亡的罕见常染色体隐性遗传性疾病。目前确切发病率尚无报道，估计为1/50 000～1/100 000[1]。PFIC共分6型，是我国儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一。其中，1、2、4、5、6型的血清Y-GGT特征性降低或正常，而由ABCB4基因突变导致的PFIC 3型(PFIC-3)GGT升高，肝组织病理表现为明显的小胆管增生和肝纤维化，与非PFIC导致的胆汁淤积性肝病不易区分，容易造成误诊漏诊。本文将一家系中兄弟2人临床表现为胆汁淤积、进行性肝纤维化，历时多年诊断不明，最终基因检测确诊为PFIC-3的病例报道如下。

1 病例资料

病例1：患者男性，15岁，因“发现肝功异常2年”于2009年8月25日入住本院。2007年8月其母亲发现患儿颜面部毛细血管显现，当地医院查肝功能异常，甲、乙、丙、戊病毒学检查均阴性，铜蓝蛋白(CER)正常，B超提示肝脾大。予保肝降酶药治疗后效果不佳而入本院。入院查体：生命体征平稳，全身皮肤粗糙，可见散在抓痕，皮肤巩膜无黄染，颜面部可见毛细血管扩张，肝掌阳性。心肺无异常，腹平软，肝右肋下6 cm可触及，剑突下3 cm可触及，质硬、边锐，无触痛，脾脏左肋下6 cm触及(平脐)，质中，边钝，无触痛。移动性浊音阴性，双下肢不肿。辅助检查：WBC 4.51×109/L、Hb 109.0 g/L、PLT 83.0×109/L、白蛋白34 g/L、球蛋白25 g/L、TBil 18.5 μmol/L、DBil 9.9 μmol/L、ALT 104 U/L、AST 190 U/L、总胆汁酸(TBA)30 μmol/L、胆碱酯酶(ChE)2932 U/L、PT 13.0 s、凝血酶原活动度(PTA)82.0%、CER 0.42 g/L。……