地中海贫血患者血浆环状RNA的筛查及结果分析

周献青，张岳，林华，薛雯，陈洁晶，欧明林

中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院检验科广西代谢性疾病研究重点实验室，广西 桂林 541002

地中海贫血(thalassmeia，简称地贫)是因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中相应珠蛋白肽链合成缺失或不足，最终引起溶血性贫血等病理状态[1]。据资料显示，地贫在广西人群中有较高发病率[2]，严重威胁人类健康。

环状RNA(circRNA)是近几年来发现的一种新型的内源性非编码RNA，由前体mRNA 下游序列(3'端)与其上游的RNA 序列(5'端)反向剪切形成环形结构[3]。circRNA在真核细胞中具有丰富、保守及稳定的特性，在生物体内调控靶基因的表达、基因转录和蛋白质生成。越来越多的研究证明，circRNA 可通过发挥其在生物学上的功能来参与疾病的发生发展机制，在肿瘤、神经系统、免疫系统等人类多种疾病中具有重要作用，在成为疾病预防、诊断、治疗及预后的新型生物标志物上显示巨大潜力[4-8]。随着测序技术的发展与学者们对circRNA 的认识不断加深，circRNA 与血液疾病的关系也逐渐被发现，影响疾病发生发展，本研究拟通过基因芯片法检测地贫患者外周血中差异表达的circRNA，期望发现地贫诊断的潜在标志物，为疾病诊断方法的建立提供新的思路。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2018 年1～12 月年桂林第924 医院入院治疗的α-地贫东南亚缺失型患者10 例作为实验组，男性3 例，女性 7 例，年龄(35.5±7)岁，均符合地贫诊断标准。根据配对原则，设置对照组为健康体检合格人群10例，男性5例，女性5例，年龄(31.1±4.0)岁。两组受检者清晨空腹抽取外周血3.5 mL。……