孕前优生遗传咨询与检查的临床意义

广东省高州市妇幼保健院（525200）董锦莲

我国每年约2千万的出生人口中，患有先天性代谢缺陷疾病的新生儿高达40万～50万。孕前优生遗传咨询与检查是《中华人民共和国母婴保健法》提出的减少新生儿缺陷的重要预防措施。中华医学会妇产科分会制定的《孕前和孕期保健指南(第1版)》中也对孕前优生遗传咨询和检查做了重要说明。本文对两组研究对象进行比较，探讨孕前优生遗传咨询与检查的临床意义，具体分析如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象 选择2018年3月～2019年3月来院咨询的备孕女性作为研究对象，择其接受孕前优生遗传咨询与检查的60例作为观察组，年龄23～35岁，平均年龄（27.58±1.38）岁；选择同期未进行孕前优生遗传咨询与检查的孕妇6 0例为对照组，年龄21～33岁，平均年龄（25.89±1.31）岁。两组研究对象基础资料无明显差异，均衡可比（P＞0.05）。

1.2 纳入和排除标准 纳入标准：①无精神障碍者；②初次备孕或首次妊娠；③于本院建档立卡、产检及分娩。排除标准：①伴有严重肿瘤或盆腔感染者；②外院分娩者。

1.3 方法

1.3.1 优生咨询 内容包括：①询问病史，包括遗传病史、先天性疾病家族史；②咨询者既往史、有无慢性病、病毒感染史、肿瘤等；③环境咨询：是否长期接触有毒有害物质；④心理咨询：有无焦虑、抑郁等心理障碍。

1.3.2 遗传咨询 对其家庭中遗传病的病因、遗传方式等家系调查与系谱分析相结合，向咨询者提出对策和建议，如终止妊娠、停止生育或进行治疗等。

1.3.3 孕前优生遗传检查 内容包括：①一般检查：身高、体重、血压、心率、心肺听诊；②实验室检查：血常规、尿常规、血型（包括ABO和RH血型）、肝肾功、乙肝五项、优生四项（风疹病毒IgG抗体测定、弓形虫IgM和lgG抗体测定、巨细胞病毒lgM抗体和IgG抗体测定、单纯疱疹病毒）、必要时行艾滋抗体、梅毒螺旋体筛查；③心电及影像学检查：心电图、B超，将其结果作为诊断标准，保证孕周准确；④妇科检查：妇科常规检查[1]、白带常规+淋球菌+BV（bacterial vaginosis，细菌性阴道病）、沙眼衣原体、支原体；⑤特殊检查:染色体(需要时)。

1.4 统计学处理 采用统计学SPSS25.0软件包处理。比较数据均以n(%)表示，以χ2检验；P＜0.05表明其差异显著，具有统计学意义。

2 结果

2.1 妊娠结局对比 观察组不良妊娠结局1例（1.6 7%）、新生儿出生缺陷1例（1.6 7%)；对照组建议终止妊娠1例（1.6 7%）、不良妊娠结局4例（6.67%）、产后并发症3例（5.0%）、新生儿出生缺陷8例（13.33%）。观察组均低于对照组，组间差异显著，有统计学意义（P＜0.05）。

2.2 新生儿缺陷情况比较 观察组新生儿缺陷仅出现唇腭裂1例，新生儿缺陷率1.67%；对照组新生儿先天性心脏病3例（5.0%），唇腭裂2例（3.33%），指/趾畸形2例（3.33%），神经管畸形1例（1.67%），新生儿缺陷率为13.33%。观察组明显低于对照组，组间差异显著，具有可比性（P＜0.05）。

3 讨论

优生概念源于英国，意为“健康遗传”，是运用遗传学原理，采取有效手段降低新生儿缺陷发生率，保证子代生存具有正常健康的能力。据《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，我国新生儿缺陷发生率约为5.6%[2]。因此除了将B超、CT、MRI、实验室检查等作为确保优生的手段外，孕前优生遗传咨询与检查也逐渐成为优生的重要内容[3]。目前，我国开展优生工作的内容有：避免近亲结婚；实行晚婚晚育；接受孕前咨询和检查，防止遗传病的传播等，以达到改善和提高人口遗传素质的目的。

本研究结果表明，进行孕前优生咨询与检查的研究对象其不良妊娠结局数及新生儿出生缺陷率均低于未进行咨询检查者。由此可见，进行孕前优生咨询与检查，能够预测妊娠风险，有效降低不良妊娠结局及新生儿缺陷率，对优生优育及人口素质的提升有重要的临床意义。