低深度全基因组测序诊断Pallister -Killian综合征一例

徐亚红 陈智 林晓澜 田芸

【中图分类号】R4  【文献标识码】A  【文章编号】1673-9026（2021）14--01

病例：患儿男，1岁，第二胎，孕38周+6天，因“羊水过多”行剖腹产，出生体重3.3kg，出生身长49cm，出生后因“新生儿湿肺、血小板减少性紫癜、凝血功能障碍、新生儿代谢性酸中毒、新生儿高胆红素血症、动脉导管未闭、房水平左向右分流、新生儿贫血、双侧睾丸下降不全、脐疝”在新生儿科住院治疗13天。出生后行心脏超声检查提示“房间隔缺损”大小约3mm，9月龄复查心脏超声未见异常。出生后听力筛查未通过，4月龄完善脑干听觉诱发电位检查双耳均有异常，5月龄时复查脑干听觉诱发电位提示右耳仍有异常。此次因“发热、咳嗽11天”至我院就诊。父母非近亲婚配，患儿出生时父亲39岁，母亲37岁，其母3年前于我院诊断“甲状腺功能减退”，口服优甲乐（现1片/天）治疗至今，父亲既往有“高血压”病史，规律口服降压药至今，哥哥现10岁，生长发育正常，成绩中等，其母描述有“多动”情况。家族中无类似患者。

体查：体重10.5kg，身高74.5cm，头围45cm，营养良好，体型正常，特殊面容，表情无异常，扁颅，前额突出，眼距增宽，眼裂不对称（左侧眼裂稍小），塌鼻梁，耳位低，短颈，皮肤色泽正常，皮肤稍粗糙，双手指纹及掌纹无明显异常，心肺肾脾未见异常，可见脐疝，大小约1.5cm*1.5cm*0.5cm，触及柔软、可回纳，四肢肌力低，肌力Ⅳ级，四肢肌张力偏低。膝腱反射弱，跟腱反射减弱，左侧巴氏征阳性。无阴茎短小，无隐睾。运动及智力发育明显迟缓，抬头不稳，不能独坐，不会爬，现能表达无意识单字（如：饿、喝），不会有意识的叫爸爸、妈妈。……