4269例羊水MLPA非整倍体检测结果分析

宋居杰 宁思思 温圆圆 秦雪

摘要：目的 探讨多重连接探针扩增技术（MLPA）联合羊水染色体核型分析在产前检测中的应用价值。方法 同时采用MLPA及染色体核型分析技术对4269例羊水进行非整倍体检测。结果 两种方法共检出102例非整倍体，包含嵌合型非整倍体19例，在MLPA的提示下染色体核型分析额外检出1例低比例嵌合体，除9例嵌合体仅在核型分析检出外，其余结果基本一致，故两种方法检测结果的符合率为99.79%。结论 MLPA非整倍体技术联合羊水染色体核型分析应用于非整倍体的产前检测，可显著缩短非整倍体的诊断周期，提高嵌合型非整倍体的检出率。

关键词：MLPA;非整倍体;核型分析;产前诊断;嵌合体

【中图分类号】R4  【文献标识码】A  【文章编号】1673-9026（2021）14--01

非整倍体是染色体数目异常的一种，即染色体数目的减少或者增加，主要包含单体综合征、三体综合征、嵌合体等[1]。临床上的染色体非整倍体最常见于13、18、21、X和Y这5条染色体，约占产前诊断中有临床意义的染色体异常的86%[2] 。染色体非整倍体异常发生于胎儿细胞可导致流产或出生缺陷[3]。染色体病目前并没有很好的治疗方法，对家庭和社会都带来巨大的负担，因而在产前诊断胎儿染色体非整倍体异常降低出生缺陷显得尤为重要。MLPA技术是由 schouten 等[4]在2002年首先报道的，该技术高效、特异，在单管里可一次性完成至少40个核苷酸序列的检测，主要针对大片段的缺失和重复突变，可用于染色体非整倍体的快速产前诊断。本研究主要探讨MLPA 非整倍体检测技术在常见染色体非整倍体中的应用价值。……