以重症肺炎为主要表现的天使综合征1例

曹娟 邢愚 王红怡 简丽琳

关键词：重症肺炎;天使综合征;多器官功能衰竭

摘要：患儿，女性，2020年2月20日出生，于2020年08月11日。因反复发热，咳嗽诊断重症肺炎三次入住我科治疗，第二次入院确诊天使综合征，第三次因为呼吸心跳骤停入我科抢救，抢救成功转其他医院5小时后死亡。该个案报道通过该病例的发生发展来展示天使综合征作为一种临床儿科罕见的遗传代谢病，不同于以往报道中出现的以神经系统为主要表现的病例，为临床诊断该病提供了新思路。

【中图分类号】R563.1  【文献标识码】A  【文章编号】1673-9026（2021）14--02

1.临床资料

患儿，女性，2020年2月20日出生，于2020年08月11日因反复发热1月余，加重5天，入住我科，院外按肺部感染、病毒性肠炎、甲状腺功能減退症、中度营养不良、运动发育迟缓等住院治疗，病情反复，仍有发热。既往史无特殊。个人史：第一胎第一产，因胎膜早破、羊水粪染足月剖宫产出生，无窒息史，生后混合喂养，现会笑，抬头不稳，不会翻身不会坐。入院查体：体重6kg，精神尚可，面色稍苍白，毛发稀黄，鼻梁稍低平，余无明显特殊面容，呼吸急促，72次/分，双肺可闻及明显湿性啰音，心腹查体正常，神经系统查体未见明显异常，辅助检查：血常规WBC：10.54x109/L，L61.6%，N 26.8%， PLT 351x109/L，HB 106g/L，CRP及PCT均正常，血生化全套：基本正常，血气分析提示：低氧血症，甲功能五项：T3  1.09nmol/L，T4 53.08nmol/L，FT3 3.06Pmol/L，FT4 10.36Pmol/L，四项均明显降低，TSH 1.74mIU/L，升高明显。尿便常规及呼吸道病原五项、支原体抗体、血沉、血培养、补体C3C4、输血五项均阴性，病毒五项：CMV IgG112.5u/ml，余项阴性，免疫五项：免疫球蛋白IgG 26.14g/L，偏高，余项正常，痰培养第一……