心肌淀粉样变性的研究进展

邰玉玲，杨煜华，张宏，马晶茹*

（1.通辽市医院心血管内科，内蒙古 通辽028000；2.沈阳医学院2019级硕士研究生；3.沈阳医学院附属第二医院心血管内科）

淀粉样变性是指由肿瘤、代谢异常、生物材料刺激、家族性遗传性疾病、结缔组织病等原因造成的以不溶性的淀粉样蛋白异常沉积于细胞外间质，导致沉积部位的组织或器官发生不可逆的功能障碍为特征的一组系统性疾病。淀粉样蛋白的异常沉积是前体蛋白错误折叠、聚集后形成直径7～10 nm的淀粉样纤维沉积在组织或器官的结果［1］。超过30种蛋白质可以形成淀粉样纤维，其中免疫球蛋白轻链、免疫球蛋白重链、甲状腺素转运蛋白、血清淀粉样蛋白A、载脂蛋白A1这五种蛋白质常浸润心脏引起心肌淀粉样变性（cardiac amyloidosis，CA）［2］。淀粉样蛋白可能在包括心脏在内的多种组织器官沉积，也可能仅在心脏本身沉积。几乎所有的CA病例都是由免疫球蛋白轻链、甲状腺素转运蛋白这两种前体蛋白引起［2－5］。目前，国际上通用的命名法是使用字母“A”来表示淀粉样蛋白，随后的字母表示沉积的主要前体蛋白，如免疫球蛋白轻链型淀粉样变性（immunoglobulin light chain amyloidosis，AL）和甲状腺素转运蛋白型淀粉样变性 （transthyretin amyloidosis，ATTR）。

1 CA的临床特点

1.1 AL AL是淀粉样变性中最常见的形式，在所有患淀粉样变性的患者中约占70%［6］。在西方国家，AL的发病率为1例／10万人年，美国每年大约有1 275～3 200个新发病例［7］，男性的患病率和发病率高于女性［8］。超过一半的AL患者在诊断时已经出现心脏受累［9］，若心功能处于代偿期，可无临床表现或仅有心悸、乏力、水肿等症状；……