一例大龄法洛四联症合并肺动脉发育不良、双主动脉弓畸形患者的治疗分析

云南省玉溪市人民医院（653100）刘超 何帆 吕向阳

1 病例资料

患者，女性，32岁，主因发现法洛四联症6年入院。该患者自四岁开始反复出现活动后胸闷、心悸及气促，蹲踞休息后可缓解，活动耐力较差，无胸痛、咳嗽、咯血、吞咽困难及晕厥等，其间未予诊断及治疗，6年前因胸闷发作频繁，症状逐渐加重，于当地医院行超声心动图提示“法洛四联症”，因担心手术风险未予治疗，现为求手术收入院。查体：口唇及甲床青紫，可见杵状指，左前胸部可触及震颤，胸骨左缘第2-4肋间可闻及3/6级全收缩期喷射性杂音，末梢氧饱和度63%。超声心动图示：先心病：法洛氏四联症-室间隔缺损（双向分流，最宽14mm）、主动脉骑跨（35%-45%）、右室壁增厚（最厚约12mm）、右室流出道狭窄（最窄17mm）、肺动脉瓣重度狭窄（流速520cm/s，压差108mmHg）、肺动脉发育不良。胸主动脉CTA示：①法洛四联症：室间隔膜周部缺损、右室流出道狭窄、右室壁肥厚、主动脉骑跨；②双主动脉弓畸形、右位降主动脉（食道、主支气管未见明显受压）；③肺动脉发育不良：左肺动脉干增粗、右肺动脉纤细。纤维支气管镜：所见正常，未见明显气管狭窄及受压。心电图提示：非阵法性室上性心动过速130次/分。

2 治疗

经充分术前准备后，在全麻体外循环下行法洛四联症根治术、肺动脉瓣狭窄矫治术、肺动脉扩大矫治术。手术取正中切口，游离主动脉弓，充分松解食管及气管，建立体外循环。术中切开右心房，经三尖瓣开口进入右室并修补室间隔膜部缺损，切开右室流出道，用自体心包补片加宽右室流出道，切开肺动脉主干至左右肺动脉分叉处，用自体心包补片行肺动脉主干及右肺动脉扩大加宽，同时行三尖瓣成形。术中探查升主动脉在气管前分成2支，一支在气管和食管的右方，另一支在左方，两者在气管和食管的后方汇入降主动脉，两弓口径相当，分别发出同侧头臂干、颈总动脉及锁骨下动脉，气管食管无明显受压。手术顺利，术后第2天拔管，第4天转出ICU，第8天出院。患者手术顺利，术后症状明显缓解，复查各项指标明显改善，恢复良好。

3 讨论

先天性双主动脉弓（double aortic arch，DAA）是一种罕见的先天性心脏畸形，发病率约占先天性心脏病的1%-2%[1]，由于胚胎发育过程中第4对主动脉弓未能吸收退化而形成，多数情况下双弓大小不同，大的右后弓和小的左前弓占双弓畸形的75%，大的左前弓和小的右后弓占15%，双弓口径相等者占10%[2]。DAA的发病机制与遗传因素有关，据报道DAA与染色体异常的相关性高达24%[3]。法洛四联症（tetralogy of Fallot, TOF）是最常见的紫绀型先天性心脏病，其发病率约占先天性心脏病的3%-5%[4]，其解剖特点为右心室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。TOF的发生是由于在胚胎发育过程中动脉圆锥扭旋运动不充分，导致主动脉未能完全与左心室相通而骑跨在室间隔上，圆锥间隔向前移位导致室间隔缺损和肺动脉狭窄[5]。

DAA合并TOF畸形在先天性心脏病中的发病率极低，其病因可能与22q11上的基因缺失导致胚胎发育过程中圆锥间隔及大血管发育异常有关[6]。双主动脉弓环绕并压迫气管和食管，可出现呼吸道及消化道症状，如气促、喘鸣、呼吸困难、咳嗽、反复呼吸道感染以及呕吐和喂养困难等[7]。对于出现呼吸道及消化道症状的患者，通常采取手术治疗，但对于无症状的患者，有学者认为，绝大部分DAA患者随着病情进展都会出现呼吸道及消化道症状，即便目前没有症状，都应该早期手术治疗，避免出现严重并发症以及相关症状[8]。对于TOF合并DAA的患者，临床表现可有TOF典型的紫绀伴心脏杂音，同时根据气管及食管压迫情况不同，可出现不同程度的呼吸道及消化道症状。本例患者临床症状以TOF的症状为主，呼吸道及消化道症状不典型，有典型的TOF心脏杂音，再结合患者超声心动图、三维CT重建基本可以确诊，术前进一步行纤维支气管镜检查评估气管受压情况，为制定治疗方案提供充足证据。

本例患者为TOF合并双弓口径相等的DAA畸形，同时合并肺动脉发育不良，极为罕见。目前对于TOF合并其他复杂心内畸形的治疗，多数专科医生倾向于一期手术根治[9]，即先行DAA血管环松解术，同期体外循环下行TOF根治、肺动脉扩大矫治。TOF合并肺动脉发育异常，特别是合并肺动脉分支狭窄的患者，病情更加复杂，手术死亡率和并发症发生率高，手术矫治难度大，再狭窄几率高。这种合并畸形多发生在左侧肺动脉起始部，比例为3%-10%[10]，如矫治不恰当，近期可导致术后左右肺血供不平衡，出现灌注肺，远期可影响右心功能，对于肺动脉分支狭窄的矫治结果，直接影响着TOF手术效果，因此选择同期用自体心包补片行肺动脉扩大矫治是必要的。随着技术的进步，一期手术根治效果满意，死亡率仅1%-5%，而且远期20年生存率可达90%-95%[11]。如果不行手术矫治，TOF的死亡率随年龄增长而逐渐增加，能活到20岁的患者不到10%，能活到30岁的患者大多数会出现充血性心力衰竭[12]。该例患者不但超过30岁，而且合并多种畸形，出现双向分流、肺动脉瓣压差108mmHg，一般情况差，心衰较重，氧饱和度低。入院后立即给予吸氧，多巴胺、米力农强心，呋塞米、螺内酯利尿，美托洛尔控制心率等治疗，给予营养支持，调节内环境稳定。同时积极完善术前检查，评估病情，制定治疗方案：①患者年龄偏大，一般情况差，如继续保守治疗，可能病情加重，出现艾森曼格综合征，失去手术机会，因此积极的术前准备后，在病情允许下应争取手术治疗；②目前患者诊断基本明确，应一期手术同时完成右室流出道疏通、室间隔缺损修补、肺动脉瓣狭窄矫治、肺动脉干及左右肺动脉扩大矫治；③患者呼吸道及消化道症状不典型，三维CT重建及气管镜均未见明显食管及气管压迫，但术中应探查双弓，充分松解周围组织，根据术中情况决定是否行血管环松解，在切断后弓前应常规试行阻断，并观察外周动脉血压；④术中应注意保护胸导管、膈神经及喉返神经，以免术后发生乳糜胸、膈膨升及声带麻痹等并发症。患者手术矫治效果满意，术后症状明显改善，出院后定期门诊随访，未出现并发症，半年及一年后复查超声心动图及三维CT未见异常，对于此类患者的成功救治，值得推广及借鉴。