新疆地区非综合征型聋患者耳聋相关基因检测结果分析

侯小娟 吴梅 丁伟 张伦 唐亮

听力损失是最主要的出生缺陷之一，严重影响患者的认知能力和交流能力，大大降低患者的生活质量。中国是世界上听力残疾人口最多的国家，我国有听力障碍人口高达2 780万之多，如此庞大的聋人数量，给社会以及聋人家庭都带来了非常严重的经济负担。通过分子生物学方法可检测出耳聋患者及其家属是否携带目前研究的耳聋热点基因,如GJB2、SLC26A4和mtDNA12SrRNA基因等[1，2],为耳聋患者(或潜在耳聋患者)及其家属提供用药、生活注意事项等的科学指导,还能为其提供遗传咨询、生育聋儿风险率评估、产前诊断、人工耳蜗植入疗效预测等的科学依据。

由于特殊的自然条件和民族传统，形成了新疆地区相对独立的遗传体系，同时，由于新疆地区特异的地域、环境以及饮食习惯，导致该地区耳聋的发病具有地域特点。但目前新疆地区对于耳聋基因的检测基本只包括GJB2基因(c.35delG，c.176_191del16，c.235delC，c.299_300delAT)、GJB3基因(c.538C>T)、mtDNA12SrRNA基因(c.1494C>T，c.1555A>G)、SLC26A4基因(c.2168A>G，c.IVS7-2A>G)共四个基因九个位点，以往对新疆地区非综合征型聋患者进行这四个基因九个位点筛查时检出率一般都低于20%[3～5]，还有很大比例的耳聋患者未找到相应的耳聋致病基因，提示有必要扩大筛查基因及位点的范围以更广泛的覆盖新疆地区受检人群。因此本研究拟通过增加GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA三个耳聋基因筛查位点，对新疆地区非综合征型耳聋患者进行检测，以便筛选出更多的耳聋基因突变热点，提高新疆地区耳聋基因检测工作的覆盖率，优化耳聋基因筛查策略。