产前诊断中限制性胎盘嵌合体病例的发现及检测

李发涛，李 焱，韩 瑾，汤雪薇，万钧晖，杨 昕

(广州市妇女儿童医疗中心，广东 广州 510623)

随着产前筛查的普及，孕妇对产前检查越来越重视。在介入性产前诊断中进行早孕期绒毛穿刺检测的比例越来越高。近年来无创胎儿DNA检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)更是在产前诊断中得到了广泛地应用。绒毛组织将发育为胎盘组织，孕妇外周血中胎儿游离DNA也主要来自胎盘[1]。多数妊娠胎盘组织与胎儿的核型一致，但也有少数病例的胎盘出现异常细胞，多为染色体非整倍体，而胎儿核型无异常，这种现象被称为限制性胎盘嵌合体(confined placental mosaicism，CPM)[2]。由于存在限制性胎盘嵌合现象，因此出现了以胎盘绒毛或胎盘来源物为靶标的检测，如：无创胎儿DNA检测、早孕期11～13+6周介入性穿刺绒毛样本检测，其结果可能与胎儿实际核型结果不一致，会导致产前诊断的误诊。本研究收集了这些检测结果不一致的病例，并取胎儿分娩后的胎盘组织，用荧光定量聚合酶链反应(quantitive fluorescent polymerase chain reaction，QF-PCR)的方法进行非整倍体检测，以探讨在产前诊断中发现CPM病例的情况，报道如下。

1资料与方法

1.1研究对象

收集2013年至2020年在广州市妇女儿童医疗中心于产前诊断中无创胎儿DNA检测结果或早孕期11～13+6周绒毛样本染色体非整倍体检测结果，与羊水或脐血染色体非整倍体检测结果不一致的病例6例。

1.2研究方法

1.2.1样本的采集

经孕妇知情同意，在胎儿分娩后留取胎盘组织，分多个位点采集胎盘绒毛组织，每个病例留取6～8份样本。

1.2.2 QF-PCR检测

用QIAamp DNA blood mini kit试剂盒分别提取每份绒毛样本的基因组DNA。……