糖尿病视网膜病变易感性与相关基因多态性研究进展

包 敏，蔺晓慧

0引言

糖尿病视网膜病变(DR)是一种复杂的、多因素介导的病理生理性疾病。1990/2010年，DR被列为第五位可以预防的疾病，也是中度至重度视力障碍常见的原因。2015年，估计全球2.85亿糖尿病患者中，超过1/3患者合并DR，其中1/3患有视力功能障碍，包括非增殖期DR(NPDR)、增殖期DR(PDR)或糖尿病性黄斑水肿(DME)患者[1]。糖尿病持续时间、高血糖和高血压均是DR进一步发展并导致视力丧失的最重要的临床风险因素，所以控制血糖和血压可有效预防DR引起的视力丧失。既往根据覆盖区域和种族差异等因素，大量研究已得出DR的患病率和危险因素，DR在糖尿病人群中的患病率为30%～60%，且糖尿病患者中DR的发生率和严重程度存在异质性[2]。在已知的DR危险因素中，最显著的是糖尿病病程和血糖控制情况，但部分患者即使血糖控制良好，糖尿病病程持续时间短，也可能患有DR。相比之下，部分患者血糖控制较差，糖尿病病程持续时间较长，但也可能不会发展为DR，表明DR的发生发展存在异质性[3]，所以关于DR遗传易感性的研究具有重要意义。在过去的数十年里，对DR相关基因的研究已迅速开展。基于遗传基因的研究表明，DR易感性具有遗传性，在患有1型糖尿病和2型糖尿病的双胞胎中，DR严重程度高度一致。糖尿病患者的兄弟姐妹和亲属患糖尿病的风险是无糖尿病患者的2～3倍，提示DR与遗传因素有关[4]。目前已确定潜在的DR易感基因包括DR发病的危险因素相关基因、预防DR发生的相关基因。

1 DR发病的危险因素相关基因

1.1血管内皮生长因子基因血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor，VEGF)被认为是目前DR发生的主要因素。……