基于多数据库分析FAM 50A在肝细胞癌中的临床意义及生物学功能

熊 竹，马丹丹，张智勇

肝细胞癌（hepatocellular carcinoma，HCC）是全球第6位常见恶性肿瘤，且其在全球恶性肿瘤致死病因中居第3位，HCC发病隐匿、进展快、易转移、恶性程度高，多数患者就诊时已属晚期，预后较差。因此，寻找与HCC发生发展、复发转移及生物学功能密切相关的特异性生物标志物，对改善HCC患者的预后具有重要的临床意义。

50序列相似的家庭成员A（family with sequence similarity 50member A，FAM50A），又称X染色体相关蛋白5（X-chromosome-associated protein 5，Xap5）。FAM50A细胞遗传学定位在人类染色体Xq28，包含5个外显子，编码339个氨基酸，分子量大小为40 ku，有望成为DNA结合蛋白或转录因子蛋白。但其功能不明确，目前国内外关于FAM50A在HCC中表达及功能的相关报道甚少。该研究主要分析FAM50A在HCC组织中的表达、预后及生物学功能，旨在为HCC的早期诊断、病情监测及预后判断提供新思路。

1 材料与方法

1．1 数据库资料收集整理

① 在人类蛋白图谱（Human Protein Atlas，HPA）数据库检索“FAM50A”，提取 FAM50A的表达及定位。② 在Oncomine数据库筛选FAM50A基因，收集Roessler et al、Wurmbach et al、Mas et al研究中FAM50A在HCC组织与正常肝组织中的表达差异，并荟萃分析。基因表达谱数据动态分析 （gene expression profiling interactive analysis，GEPIA）数据库可获得FAM50A在HCC组织与正常肝组织中的表达差异。③ 在 Kaplan Meier Plotter数据库检索“FAM50A”，按照 “auto select best cutoff”进行分组，绘制HCC患者的生存曲线。④ MethHC数据库分析HCC中FAM50A启动子区甲基化水平在正常肝组织与HCC组织中的差异。⑤在String中搜索蛋白质名称“FAM50A”，选择物种“Homo sapiens”，可获取FAM50A蛋白相互作用网络。⑥利用基因集富集分析（gene set enrichment analysis，GSEA）研究FAM50A mRNA表达水平与京都基因和基因组百科全书 （Kyoto encyclopdia of genes and genomes，KEGG）通路基因集的相关性。⑦从癌症基因图谱（the cancer genome atlas，TCGA）数据库下载 HCC患者的临床病理特征与基因芯片矩阵的数据，并统计分析。……