垂体柄阻断综合征的临床特征分析

姚 菲， 张林杉， 陆志强， 李小英， 李晓牧*

1. 福州市中医院内分泌科，福州 350000 2. 复旦大学附属中山医院内分泌科，上海 200032

垂体柄阻断综合征(pituitary stalk interruption syndrome，PSIS)是由于垂体柄纤细或缺如合并垂体后叶异位，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体导致的一种或多种垂体激素缺乏的临床症候群[1]，由Fujisawa等[2]于1987年首次报道。PSIS临床罕见，确切的发病率尚不清楚，有研究[3]表明，其在生长激素缺乏的儿童中患病率约为7.8%。本研究回顾性分析17例PSIS，总结其临床特征，以提高临床医生对此疾病的认识及减少临床误诊。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2009年10月至2019年3月复旦大学附属中山医院内分泌科收治的PSIS患者17例。纳入标准：通过临床表现、实验室检查、影像学检查确诊为PSIS；排除标准：染色体异常或慢性系统性疾病。收集患者的一般资料，包括性别、年龄、发病时间、现病史、既往史、体格检查等。其中男性14例，女性3例，年龄17～39岁。

1.2 PSIS诊断标准 以生长发育迟缓或性发育迟缓为主要表现，有一种或多种垂体激素缺乏，垂体影像学提示垂体柄纤细或缺如，合并垂体后叶异位。身材矮小定义为身高低于同性别、同年龄平均身高的2个标准差或处于第3百分位数以下。

1.3 实验室检查及垂体功能评估

1.3.1 下丘脑-垂体-性腺轴 采用电化学发光法测定血清促黄体素(luteinizing hormone，LH)、卵泡刺激素(follicle stimulating hormone，FSH)、泌乳素(prolactin，PRL)、雌二醇(estradiol，E2)、孕酮、睾酮。进行促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone，GnRH)兴奋试验、人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，HCG)兴奋试验。性腺轴评估：男性睾酮<9.9 nmol/L(参考值9.9～27.8 nmol/L)，女性E2<45.4 pmol/L(卵泡期参考值45.4～85.4 pmol/L)，或GnRH兴奋试验LH峰值/基线<5，FSH峰值/基线<2，且LH峰值<4 U/L，认为垂体-性腺轴功能低下。HCG兴奋试验：睾酮峰值/基线<3，认为睾丸功能低下；睾酮≥3.47 nmol/L，提示存在睾丸间质细胞；睾酮≥10.41 nmol/L，提示间质细胞功能良好。PRL参考值为131～647 mU/L。PRL>647 mU/L，认为是高泌乳素血症；PRL<131 mU/L，认为是PRL降低。

1.3.2 下丘脑……