矮小儿童染色体核型的异常率及种类

许晨晨 潘梅 褚莉莉 殷丝雨

矮小是指在相似的生活环境下，患儿的身高低于同年龄、同性别的健康儿童平均身高的2个标准差或低于健康儿童生长曲线的第三个百分位[1]。矮小的病因很多，包括父母身高、内分泌、营养、环境及本身的遗传物质，染色体核型异常是儿童矮小常见病因之一。本文对2016年—2017年本院遗传室以矮小为主诉的矮小儿童进行染色体核型分析，现将结果报告如下。

对象与方法

1.对象：收集2016年—2017年来本院遗传室进行染色体核型分析的182例以矮小为主诉的儿童，女性144例，年龄1岁至15岁；男性38例，年龄2岁至13岁，排除明显的21-三体面容和骨发育方面的疾病。

2.方法：经患儿父母知情同意，抽取患儿静脉血1 mL，注射入1640细胞培养基中，肝素抗凝，37℃培养箱进行外周血淋巴细胞培养72 h后，经过低渗、多次固定、多次离心等实验过程收获细胞核型，将最后离心留下的沉淀制片，60℃高温烤片4 h后G显带后，晾干镜检，每份标本计数30～50个中期分裂相，按照Jean McGowan-Jordan等编辑的《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN2016)(中文版)》[2]镜下核型分析3～5个，计算患儿染色体核型异常率(染色体核型异常例数/总染色体核型例数)。外观性别是指从生殖器判定，本文性别均指外观性别。

结果

182例身材矮小的儿童中，正常核型136例，异常核型46例，异常率25.3%。其中女性患者共有144例，染色体核型异常女性患者45例，占所有女性患者的31.3%；男性患者共有38例，染色体核型异常男性患者1例，占所有男性患者的2.6%。见表1。

其中性染色体异常36例，占异常核型的78.3%(36/46)；……