MR定量功能成像对杜氏肌营养不良与贝氏肌营养不良的鉴别诊断

卜姗姗，肖江喜*，朱颖，殷亮，关冲霄，王朝霞

1.北京大学第一医院医学影像科，北京 100034；2.北京大学第一医院神经内科，北京 100034；*通讯作者 肖江喜cjr.xiaojiangxi@vip.163.com

抗肌萎缩蛋白病是一种X染色体连锁的隐性遗传性神经肌肉病，主要累及男孩，以骨骼肌受累为主，可伴有静止性认知障碍和心肌损害，包括杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）和贝氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）[1]，临床上主要表现为进行性、对称性肌无力和肌萎缩、运动发育迟缓、行走困难、关节挛缩伴活动受限[2]。DMD和BMD均由dystrophin基因突变所致，具有不同的临床表型。DMD通常具有致死性，病情重、进展快、病程较短、预后不良；而BMD相对良性，病情轻、进展相对缓慢，生存期较长[3]。

常规MRI 评估运用主观半定量评分法可明确抗肌萎缩蛋白病患者肌肉受累的规律，粗略地显示肌肉受累程度及疾病随访中肌肉受累程度的变化，帮助临床进行诊断、严重程度评估、疾病进展程度及疗效监测[4-5]。既往研究表明，DMD 与BMD 肌肉的脂肪浸润、萎缩及肥大的选择性受累分布规律一致，从而增加了两者的鉴别诊断难度[6]；且常规MRI 序列评估具有主观性，结果受观察者专业熟练程度的影响较大。主观评分中各级脂肪浸润程度跨度较大，其结果较为粗略，无法客观、确切定量肌肉内的脂肪含量，也无法精确地反映肌肉内的微小改变[7]。因此，为进一步明确两者的异同，需要运用功能MR定量成像进行更深入的研究。既往对于MR 功能成像鉴别诊断DMD和BMD 鲜有报道。本研究拟将DMD 和BMD 的功能MR定量成像与对照组进行对比，分析对两者具有鉴别意义的影像学表现。……