儿童急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变临床特征及预后分析

韩婷婷 巩晓文 张然然 阮敏 郭晔 张丽 邹尧 陈玉梅 竺晓凡 杨文钰

（中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）/实验血液学国家重点实验室/国家血液系统疾病临床医学研究中心，天津 300020）

2008年世界卫生组织（World Health Organization, WHO）对急性髓系白血病（acute myeloid leukemia, AML）分型进行修订，新增一类AML伴骨髓增生异常相关改变（AML with myelodysplas related changes, AML-MRC）[1]。AML-MRC具有独特临床表现及实验室特征，总体预后差，完全缓解（complete remission, CR）率低，造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation, HSCT）可能克服AML-MRC的不良预后[2]。儿童AMLMRC发病率低，研究相对较少，目前尚无有关儿童AML-MRC的治疗指南及专家共识出台，为进一步提高对儿童AML-MRC的认识，我们对本中心14例儿童AML-MRC的临床特征、骨髓形态学、细胞遗传学、分子生物学特征、治疗及预后进行回顾性分析，探讨儿童AML-MRC的临床特征、治疗方案及预后影响因素，为进一步提高AML-MRC的预后及生存质量奠定临床研究基础。

1 资料与方法

1.1 病例

回顾性收集我中心2014年6月至2020年3月期间根据WHO诊断标准[1,3]确诊的14例AMLMRC患儿的临床特征、骨髓形态学、细胞遗传学、分子生物学资料，并对治疗反应及预后进行分析。

1.2 方法

（1）形态学分型：常规骨髓细胞形态学分类；（2）染色体核型分析：制备染色体标本，以R显带技术分析染色体核型，复杂核型（complex karyotype, CK）被定义为伴3个或者更多细胞遗传学异常；（3）FLT3、NPM1、CEBPA基因分析及血液系统疾病筛查二代测序。

1.3 治疗

本研究14例患儿中，2例患儿诊断后即放弃治疗，12例患儿诱导治疗采用标准的AML诱导化疗方案MAE [米托蒽醌（MTZ）5 mg/m2，第6～10天+阿糖胞苷（Ara-c）200 mg/m2，第6～12天+依托泊苷（VP-16）150 mg/m2，第1～5天]、IAE [去甲氧柔红霉……