先天性肾病综合征1例报告及文献复习

陈丽颖 李志鑫 饶 睿 刘振球

四川省乐山市人民医院儿科 614000

先天性肾病综合征(CNS)通常指出生3个月内发病，临床表现符合肾病综合征(NS，大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症)。现将收治的1例CNS患儿的临床表现、实验室检查、治疗经过、基因分析等进行总结，并复习相关文献，提高对该病的认识。

1 临床资料

1.1 一般资料 患儿女，日龄13d。因“双下肢浮肿、发现蛋白尿5+d”入院。患儿系第5胎，第2产，孕37+2周，单胎，因母亲妊娠合并急性胰腺炎行剖宫产，Apgar评分不详，产重3 320g，羊水Ⅲ度粪染，量30ml，脐带、胎盘无异常，否认宫内窘迫，无胎膜早破，无窒息史。生后人工喂养，体重无明显增长。家族史：患儿父亲35岁，母亲37岁，母亲有胃炎、胰腺炎、高血脂病史，父亲身体健康，非近亲结婚，有一姐，8岁，脑瘫。家人无类似病史，家族中无肾脏病患者。

1.2 检查 入院查体：体温36.5℃，脉搏132次/min，呼吸47次/min，血压95/53mmHg(1mmHg=0.133kPa)，体重3.38kg，身长52cm。外貌成熟儿，反应欠佳，面色、肤色苍白，双眼睑轻度水肿，双肺听诊呼吸音稍粗，未闻及干湿啰音。心率132次/min，心音欠有力，律齐，可闻及Ⅱ/Ⅵ级心脏杂音。腹膨隆，腹壁肿胀，无腹壁静脉曲张，肝右肋下2cm，脾脏肋下未触及，无移动性浊音，双下肢肿胀压之凹陷，会阴部肿胀。实验室检查：当地医院实验室检查：(1)尿蛋白3+，潜血2+ ；(2)血生化：ALB 17.5g，肾功无明显异常。(3)腹部彩超：肝胆胰脾双肾及腹腔未见明显异常。(4)胸片：右肺渗出性病变。入院后实验室检查：(1)尿液：黄色清亮，潜血1+，蛋白质3+，微量白蛋白定性(+)。(2)入院时查：总蛋白27g/L，白蛋白13.1g/L，血Ca2+1.62mmol/L 。胆固醇7.79mmol/L，甘油三酯4.05mmol/L。出院前查：总蛋白26.6g/L，白蛋白9.3g/L。……