毛发-鼻-指（趾）综合征病例分析并文献复习

王莉莉，崔雅琼，汝晓睿，黄 刚，马小梅，魏照坤，曲红光，马娅琼，陈莉军，王小博

（1.甘肃省人民医院放射科，甘肃 兰州 730000；2.甘肃中医药大学，甘肃 兰州 730000）

毛发-鼻-指（趾）综合征（tricho-rhino-phalangeal syndrome，TRPS）由Giedion［1］于1966 年首次报道，是一种以头皮、毛发、颅面和骨骼发育异常为特征的遗传病，男女均可发病，临床罕见［2］。本文收集1 例TRPS 的临床资料，探讨TRPS 的诊断标准、临床表现、X 线表现及鉴别诊断要点，以提高对该病的认识。

1 临床资料

女，15 岁，双侧指间关节肿胀疼痛6 个月余就诊，患者身材与正常同龄人无异，智力发育正常；幼儿时毛发稀疏细软，之后生长缓慢，至青春期头发仍稀疏，且短而无光泽，细软如毳毛，色黄，尤以两侧颞顶枕部显著（图1a）；眼眉外1/3 稀疏，耳稍低，鼻中隔厚，鼻尖肥大呈梨形，向下突出，鼻翼相对较小，鼻孔小，人中长、宽且浅，上唇薄，下颌略小（图1b）；2 岁左右家属发现其双手示指短粗畸形，且指甲短而薄，因未影响正常生活及学习，故未就医。6 个月前，双手第2～4 指间关节出现膨大、活动稍受限，当地医院按类风湿关节炎治疗无效，来甘肃省人民医院进一步诊断与治疗。父母非近亲结婚，奶奶、父亲、姑姑、姐姐均有类似病史，性格均内向。患者身高157 cm，体质量46 kg，双手较小，指短粗，以第2、5 近中节指骨为主，双手指甲扁平，皮肤干燥。心肺及腹部检查无阳性体征。双下肢无红肿，肌力正常，双下肢巴氏征阳性。实验室检查示抗Sm 抗体、抗SSA 抗体、抗SSB抗体、抗Ro-52 抗体、抗Sc1-70 抗体、抗核糖体P 蛋白抗体、核小体抗体、抗Jo-1 抗体、抗组蛋白抗体及抗nRNP/Sm 抗体均为阴性。……