皮肤多发性毛发平滑肌瘤1例

杨仕坤，连俊波，霍双杰，罗 丹，李 双，董丽儒

患者女性，60岁。因左上肢红斑、丘疹、结节伴疼痛30年入院，临床初诊考虑淋巴管瘤或平滑肌瘤。为进一步明确诊断行皮肤活检：切取左肩部皮肤组织一块，皮肤面积1.5 cm×1 cm。

病理检查眼观：梭形皮肤组织一块，大小1.5 cm×1 cm×0.7 cm，皮表灰红色，可见红色半球形丘疹、结节，呈簇状分布(图1)，切面未见明显异常。镜检：送检皮肤组织，表皮未见明显异常，真皮层可见梭形细胞弥漫性增生，无包膜，界限不清(图2)，可见围绕毛囊、汗腺生长。免疫表型：梭形细胞表达肌源性标志物SMA(图3)，并可见梭形细胞围绕S-100阳性的神经组织生长(图4)。

病理诊断：(左上臂)多发性毛发平滑肌瘤。

讨论皮肤平滑肌瘤约占所有平滑肌瘤的5%，包括起源于皮肤立毛肌的毛发平滑肌瘤、起源于生殖器皮肤平滑肌的内膜平滑肌瘤以及起源于血管壁平滑肌的血管平滑肌瘤组成的一组良性肿瘤[1-2]。起源于皮肤立毛肌的毛发平滑肌瘤相对罕见，可单发也可多发，临床易误诊，确诊需依赖于临床病史、体检、组织病理学和免疫组化检查。研究发现该病具有一定的遗传性，可能是一种常染色体显性遗传病，但确切病因仍未明确[1]。此外85%多发性平滑肌瘤还存在延胡索酸水化酶基因突变，存在发生遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征的可能。

流行病学研究显示，男性毛发平滑肌瘤以单发病变为主，平均年龄38.9岁，女性则以多发病变为主，平均年龄43.8岁，呈线状或带状疱疹样排列[3]。毛发平……