早孕期胎儿骨骼肢体畸形典型病例超声诊断

赵庆红，石 华△，孙娴莉，胡佳琪

(1.武汉大学人民医院妇产超声科 430060；2.山东省青岛市妇女儿童医院产科 266000)

近年来，受多种因素的作用和影响，胎儿先天性畸形的发生率明显升高。我国胎儿肢体异常的患病率为0.38%[1]，其中手、足畸形的发生率居于首位[2]。先天性的骨骼肢体畸形给患儿带来的是外观和功能两方面的缺陷，严重影响患儿的生活质量，造成患儿家庭沉重的压力及负担。因此，产前超声应全面扫查胎儿的肢体，尽力减少漏诊、误诊。本研究的主要目的就是探讨早孕期胎儿骨骼肢体畸形的超声诊断价值和认识典型异常病例图像特征，提高对胎儿骨骼肢体畸形的早期检出能力，降低骨骼肢体畸形的漏、误诊率，提高人口质量。

1 资料与方法

1.1 一般资料

以2017年1月至2019年12月于武汉大学人民医院行早孕期颈部透明带(NT)检查的8 599例孕妇为研究对象，其中单胎妊娠7 993例，双胎妊娠603例，三胎妊娠3例，共有胎儿9 208例。孕妇年龄26～48岁，平均33岁，胎儿孕周11+3～13+6周。

1.2 仪器与方法

采用GE Voluson E8 Expert超声诊断仪，腹部容积探头RAB4-8-D频率 4.0～8.0 MHz，腔内容积探头RIC5-9-D频率4.0～9.0 MHz。按照连续顺序追踪超声法[3]检测胎儿肢体：对胎儿的每个肢体分别沿着肢体自然伸展的姿势从近段连续追踪扫查至远段，待完整扫查完一个肢体后再按照同样的方法扫查胎儿其他肢体。观察胎儿的肢体与长骨有无、数目、长短、形态、姿势、活动等。上肢超声扫查：声束平面沿肩胛骨肩峰方向追踪显示胎儿肱骨长轴切面，然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面，并移向手部，显示手，并观察手的姿势及其与前臂的位置关系。……