减少NIPS检测失败率及假阴性—胎儿游离DNA富集技术

许争峰

(南京医科大学附属妇产医院、南京市妇幼保健院，江苏 南京 210011)

在第九届“中国胎儿医学大会”上，来自南京医科大学附属妇产医院副院长许争峰教授从技术角度出发，带来了“减少NIPS检测失败率及假阴性-胎儿游离DNA富集技术”主题演讲。许教授从NIPS中存在的问题—假阴性及检测失败出发，分析了假阴性和检测失败的原因，提出了“胎儿游离DNA富集技术”。之后详细介绍了富集方法，通过建立不同片段大小区间，回顾性分析10000例男性胎儿NIPS测序数据，建立了提高胎儿浓度的富集方法。最后通过1404例临床样本平行验证结果，认为与传统方法相比，富集方法可将胎儿浓度提高2倍左右，敏感性不变，特异性略微降低，但是富集方法的检测失败率显著降低(0.71%和0.07%)，也可以显著减少假阴性的发生(5/11，45%的假阴性可以被富集方法检出)。