骨关节炎患者膝关节滑膜组织的基因表达谱分析

谌虹焰，张明媚，陈杏，王涛，谢庆云，魏萌

(1.西南交通大学医学院；2.西部战区总医院风湿免疫科；3.西部战区总医院骨科，四川 成都 610083)

骨关节炎(osteoarthritis，OA)是最常见的退行性关节疾病，以关节软骨损害为主要特点，可逐渐累及软骨下骨、滑膜、周围软组织等直至整个关节，给患者造成关节疼痛、关节畸形及活动受限等痛苦。我国OA的总患病率在60岁以上年龄段达50%，75岁以上高达80%[1]，因其好发于下肢负重关节，如髋、膝关节，也成为中老年人下肢残疾的主要原因。年龄、性别、肥胖、遗传易感性、关节过度活动与压力等都是OA的病因[2]，而OA的发病机制尚不完全清楚。从近年来不断发展的表达谱芯片入手，以基因组学来研究发病机制，对寻找潜在诊断标志物和治疗靶点有重要意义。本研究旨在通过挖掘基因表达综合数据库(gene expression omnibus，GEO)中膝OA滑膜组织与正常滑膜相比的基因芯片数据，对差异表达基因进行生物信息学分析，为找到新的治疗靶点和揭示OA的发病机制提供更多的线索和依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

从美国国家生物信息技术中心(national center for biotechnology information，NCBI)的GEO数据库中寻找OA滑膜组织相关的基因表达谱数据。以“Osteoarthritis”、“Synovial tissue”为关键词，在人类组织标本的分类下，搜索近5年的数据，选取在同一研究平台使用相同芯片进行分析的数据集，尽量减少数据集之间比较的差异，保证数据分析的可靠性，数据集GSE55457和GSE55235符合要求。这两组数据集均来自GPL96平台，所用芯片类型为Affymetrix Human Genome U133A Array(HG-U133A)，每组数据中均包含健康对照样本、OA患者样本和RA患者样本，本研究选择其中的OA患者样本和健康对照样本作为研究对象，共纳入40例样本(20例OA样本、20例健康对照样本)进行综合分析。……