基于TCGA数据库筛选调控mRNA表达的子宫颈癌相关基因

石凤，陈志鸿，李光景，陈升才，罗小琼，王俊利

（右江民族医学院 1.附属医院生殖医学中心；2.基础医学院，广西 百色 533000）

子宫颈癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，世界卫生组织报道子宫颈癌的发病率和死亡率有下降趋势，但每年仍有750 000例新增患者及311 000例患者死于子宫颈癌［1］。子宫颈癌致病因素涉及高危型HPV感染、表观遗传改变和基因序列突变。研究［2］表明多种生物过程的基因变异参与了子宫颈癌的发生发展。基因遗传变异使患者对疾病的易感性和患病后的严重程度各不相同，从分子生物学水平研究子宫颈癌诊断和预后对于患者的个体化和精确治疗至关重要。

基于高通量测序的生物信息学研究癌症的差异表达基因、初步筛选与癌症相关的早期分子诊断和治疗靶点是目前重要的手段之一。单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）是多种癌症的治疗靶点，对于癌症的早期诊断和治疗具有重要意义，一些基因的SNP被矫正可能会逆转癌症的恶性生物学行为。随着全基因组序列的研究进展，越来越多与子宫颈癌易感性相关的SNP被发现［3-5］。癌症基因组图谱（the cancer genome atlas，TCGA）数据库广泛应用于癌症相关基因的高通量基因组分析，初步筛选与癌症相关的基因。本研究通过对TCGA数据库中与子宫颈癌相关的基因SNP数据进行生物信息学分析，筛选与子宫颈癌相关的突变基因，旨在为阐明子宫颈癌发病机制提供参考。

1 材料与方法

1.1 子宫颈癌SNP数据来源

TCGA数据库SNP原始数据不对外开放，因此……