伴系统性红斑狼疮的MDS-5q- 1例报道

刘小敏， 张勇刚， 王素云， 宋锦旗， 张肄鹏

（1.深圳市龙华区中心医院医学检验科，广东 深圳 518110；2.深圳市龙华区中心医院血液内科，广东 深圳 518110）

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，具有MDS相关染色体核型异常，高风险向急性髓系白血病转化。2016年世界卫生组织最新修订的标准将MDS分为以下几个类型：MDS伴单系发育异常（MDS with single lineage dysplasia，MDS-SLD）、MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS with ring sideroblasts，MDSRS）、MDS伴环形铁粒幼细胞和单系发育异常（MDS-RS and single lineage dysplasia，MDSRS-SLD）、MDS伴环形铁粒细胞和多系发育异常（MDS-RS and multilineage dysplasia，MDSRS-MLD）、MDS伴多系发育异常（MDS with multilineage dysplasia，MDS-MLD）、MDS伴原始细胞增多（MDS with excess blasts，MDSEB）、MDS伴孤生del（5q）（MDS-5q-）、MDS不分类、儿童难治性血细胞减少（refractory cytopenia of childhood，RCC）。本研究报道1例伴系统性红斑狼疮的MDS-5q-。

1 病例资料

患者女，64岁，曾于2018年11月15日因“面颊部红斑，关节肿痛，头晕、乏力”就诊于勃利县人民医院。白细胞（white blood cell，WBC）计数5.36×109/L，红细胞（red blood cell，RBC）计数1.32×1012/L，血红蛋白（hemoglobin，Hb）48 g/L，血小板（platelet，PLT）计数829×109/L，红细胞平均体积（mean corpuscular volume，MCV）118.9 fL，平均红细胞血红蛋白含量（mean corpuscular hemoglobin，MCH）36.4 pg，平均红细胞血红蛋白浓度（mean corpuscular hemoglobin concentration，MCHC）306 g/L，类风湿因子（rheumatoid factor，RF）1 028 IU/mL；系统性红斑狼疮3项[抗核抗体（antinuclear antibody，ANA）、抗双链DNA（double-stranded DNA，dsDNA）抗体、抗史密斯（Simth，Sm）抗体]均阳性；免疫球蛋白（immunoglobulin，Ig）A、IgG升高，C3、C4下降；肝功能、肾功能、心肌酶、尿常规、风湿7项正常，未行骨髓穿刺细胞形态学检查及染色体核型分析。诊断为：系统性红斑狼疮、贫血。口服硫唑嘌呤片（100 mg/次，每天1次）、硫酸羟氯喹片（0.2 g/次，每天2次）、醋酸泼尼松片（15 mg/次，每天1次）、碳酸钙D3片（1片/次，每天1次）、奥美拉唑肠溶胶囊（20 mg/次，每天1次）行抗炎、抑制免疫及纠正贫血等对症支持治疗。

2019年11月18日，患者以“关节肿痛，头晕、乏力1年余，加重半月”入深圳市龙华区中心医院进行进一步治疗。……