信宜地区婚育人群地中海贫血筛查及血红蛋白A2 临界值的确定探讨*

任天凤，杨浩，冼国菁（信宜市妇幼保健院检验科，广东 信宜 525300）

地中海贫血是一种由于血红蛋白分子中珠蛋白基因突变或缺失导致合成不平衡的遗传性疾病。 随着人口流动的加速，其发病率开始增多，广东地区婚育人群α 地贫基因携带率约为12.8%［1］。信宜地区处于粤西地区，其人口数量多，且外来人口流入频繁，是广东省地贫的高发地区之一。 目前尚无治疗地贫的有效手段，重型地贫患儿将给家庭、社会带来巨大的精神和经济负担。 临床上主要经血液学参数来评估地中海贫血类型、阳性状况，特别是Hb A2已成为基层医院常规开展地中海贫血筛查的重要指标［2］。目前临床上成人常以Hb A2﹤2.5%作为α 地贫筛査的临界值，但不同地区在筛查地贫时人群存在区域性差异，采用的技术方法和仪器设备不同，Hb A2的临界值也会不同［3］。 本研究回顾性分析4764 例信宜地区婚育人群的地贫筛查与地贫基因诊断，绘制ROC 曲线， 探讨信宜地区婚育人群Hb A2筛查α 地中海贫血的最佳临界值，为更好地进行地贫筛查提供有力证据。 报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2018 年7 月～2020 年7 月在本院进行地贫筛查及诊断的婚育人群共4764 例，其中男 2195 例，年龄 18～55(29±5.39)岁；女 2569 例，年龄 18～48(26±5.12)岁。

1.2 纳入与排除标准 纳入标准：（1）所选取对象均应符合无糖尿病史；（2）无其他血液系统疾病及自身免疫性疾病等炎症疾病。 排除标准：（1）β 地中海贫血、α 复合 β 地中海贫血；（2）异常血红蛋白变异病等情况。

1.3 研究方法

1.3.1 标本采集 每个研究对象空腹抽取两支2ml EDTA-K2 抗凝剂的静脉血，一支用于Hb A2检测，一支用于α 地贫及β 地贫基因诊断分析。……