成人晚发型丙酸血症分子病理学分析：附一例报告并文献复习

薛秀云 董亚茹 王珺 由凤秋 狄政莉 刘志勤

丙酸血症（PA）是一种常染色体隐性遗传性有机酸血症，系丙酰辅酶A羧化酶（PCC）活性缺陷导致体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积引起的遗传代谢性疾病。PCC是由α和β亚单位组成的α6β6十 二 聚 体［1］，编 码 基 因 分 别 为PCCA和PCCB［2］。1961年，Childs等［3-4］发现一种新的氨基酸——甘氨酸代谢障碍，从而开启丙酸血症的研究；至1969年，Hsia等［5］发现，酮症性高血糖患者存在丙酸羧化障碍；1970年，Gompertz等［6］在丙酸血症患者肝细胞中发现PCC缺陷；1971年，Hsia等［7］再次在酮症性高血糖患者纤维母细胞中发现PCC缺陷；1974年，Brandt等［8］报告低蛋白饮食治疗丙酸血症有效。丙酸血症临床表现复杂，分为早发型（发病＜1岁）和晚发型，早发型患者多为重症且存在智力发育迟滞，通常于婴幼儿期死亡；晚发型患者症状较轻微，生存期较长［9］。多数丙酸血症患者出生后或婴幼儿期即出现相应临床症状，进而被诊断；而成年发病的丙酸血症国内较为罕见，国外则多以心肌病、胃肠道疾病、肾病等为首发症状，神经系统症状中癫发作最为常见［10］。本文报道1例双侧基底节区对称受累、以代谢性脑病伴锥体外系症状为主要表现的成人晚发型丙酸血症患者，结合其临床表现和基因检测结果并复习相关文献，以期提高临床医师对疾病的诊断与治疗水平。

病例资料

患者 男性，18岁，主因恶心、呕吐4天，右侧肢体无力、不自主活动1天，于2020年11月10日入院。患者入院前4天饮酒（白酒150 g）后出现反复恶心、呕吐，症状呈进行性加重，1天前出现右侧肢体无力伴不自主舞蹈样动作，无明显意识障碍、记忆和认知功能障碍、肢体抽搐、大小便失禁。……