ATP1A3基因突变致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征一例并文献复习

康庆云 廖彩时 廖红梅 陈波 杨理明

ATP1A3基因突变所致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征（RDP）［1］是一种肌张力障碍叠加综合征，属国际肌张力障碍分类12型，其临床特征鲜明，以数小时至30天快速发病的肌张力障碍和帕金森综合征为特征［2］。ATP1A3基因突变所致RDP是一种临床极为罕见的运动障碍性疾病，目前世界范围内报道的病例仅61例，国内至今仅3篇文献共6例患者被报道［3-5］。本文回顾分析1例儿童期发病、经基因检测确诊的ATP1A3基因突变所致RDP患儿的临床资料，通过复习相关文献总结该综合征特点，以期提高临床医师对该病的认识水平。

病例资料

患儿 女性，4岁9个月。因发热4天伴乏力、意识障碍3天，于2019年3月6日入院。患儿4天前因“受凉”而诱发发热、头痛及咽痛，次日晨起出现肢体乏力、竖头不稳、不能直立、嗜睡等症状与体征，遂至当地医院就诊，腰椎穿刺脑脊液及头部MRI检查均未发现明显异常，考虑“脑干脑炎”，予抗病毒中药炎琥宁（80 mg/d）和多种维生素对症支持治疗，连续治疗3天症状无缓解且逐渐出现吞咽困难、失语等症状，为求进一步诊断与治疗至我院就诊，以“颅内感染”原因待查收入院。自发病以来呈嗜睡状态，大小便正常，体重无明显变化。

既往史、个人史及家族史 系孕2产2、足月顺产，智力、运动发育里程碑正常，3月龄抬头、7月龄独坐、12月龄独走。既往体格健康，发病前可自行进食、如厕，与他人交流无语言障碍。父母体格健康，无同类疾病或家族遗传性疾病病史。

入院后体格检查 患儿体温为36.5℃，心率为102次/min，呼吸为21次/min，血压为130/80 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）；……