原发性消化道黑色素瘤14例临床病理分析

魏雪静，张彦宁，徐 瑞，岳 冰，郑晓丹，柳玮华，陈光勇

黑色素瘤可发生于身体各部位，最常见于皮肤，其次为眼、头颈部、消化道及泌尿生殖道等[1-2]。原发性消化道黑色素瘤(primary gastrointestinal melanoma, PGIM)较罕见，多数为转移性，缺乏典型临床表现，类似于其他消化道肿瘤，易误诊。张彤等[3]总结国内文献报道的239例消化道肿瘤中，多数黑色素瘤术前误诊为低分化癌、痔或恶性息肉等(176例，73.64%)。PGIM中原发性肛管直肠黑色素瘤(primary anorectalmalignant melanoma, PAMM)最多见，其次为原发性食管黑色素瘤(primary malignant melanoma of esophagus, PMME)。本文回顾性分析14例PGIM的临床表现、组织学形态、免疫表型，旨在加深对其的认识水平，为临床早诊断、早治疗提供依据。

1 材料与方法

1.1 临床资料收集首都医科大学附属北京友谊医院病理科2008年3月～2019年7月存档的黑色素瘤128例，复习病理切片和临床资料，最终筛选出14例PGIM纳入实验。查阅病例资料，收集包括患者性别、年龄、发病部位、病变大小、内镜表现、病理特点、治疗及随访等信息。所有标本切片均由两名高年资病理医师进行回顾性分析。

1.2 方法

1.2.1免疫组化 标本均经10%中性福尔马林固定24 h，常规石蜡包埋，3 μm厚连续切片，行HE及免疫组化EnVision法染色，所用单克隆抗体包括vimentin、HMB-45、S-100、Mart-1、MUM1、CD117、CK、EMA、CEA、NSE、CD45、DOG1、CD56、Syn、CgA、Ki-67，均购自福州迈新公司。阳性对照采用已知阳性切片，阴性对照用PBS代替一抗。

1.2.2qRT-PCR 按照核酸提取试剂盒说明书提取基因组DNA(厦门艾德生物公司)，将混合好的DNA样品放入实时PCR仪器。PCR的过程设置为3个阶段：95 ℃ 5 min，1个循环；95 ℃ 25 s，64 ℃ 20 s，72 ℃ 20 s，15个循环；93 ℃ 25 s，60 ℃ 35 s，72 ℃ 20 s，31个循环；在第3个阶段60 ℃时开始收集突变FAM信号和内控HEX信号。根据不同的突变CT值判断样品检测结果为阴性或者阳性。……