FGFR3基因突变在膀胱癌中的诊断价值

李梦雨，富宏然，徐明鑫，于海娇，李荣辉，金 红

(牡丹江医学院1.第一临床医学院；2.附属红旗医院检验科，黑龙江 牡丹江 157011)

膀胱癌是全球发病第9位的恶性肿瘤，位居泌尿系统恶性肿瘤榜首[1-2]。膀胱癌大多数组织学类型为尿路上皮癌，可分为非肌层浸润性膀胱癌(Non-muscular invasive bladder cancer,NMIBC)或肌层浸润性膀胱癌(Muscular invasive bladder cancer,MIBC)，复发率高，生存率低[3]。FGFR3基因的突变激活会导致一些常染色体显性遗传疾病和肿瘤的发生，人们试图揭示FGFR3基因突变在膀胱癌发病机制中的作用。FGFR3基因p.R248C和p.S249C是膀胱癌中最常见的两个突变位点，本研究采用dPCR技术，对膀胱癌患者和良性膀胱疾病患者的组织进行FGFR3基因突变的研究，旨在探讨FGFR3基因两个突变位点在膀胱癌中的诊断价值。

1 资料与方法

1.1 研究对象

1.1.1 纳入及排除标准 纳入标准：(1)术前经过手术或超声介导的细针穿刺病理检查诊断为膀胱癌和良性膀胱疾病，术后病理符合膀胱癌和良性膀胱疾病诊断，其中膀胱癌患者病理确诊均为移行细胞癌；(2)术前均未进行放化疗和免疫治疗；(3)石蜡切片中残留的组织DNA含量满足提取要求。排除标准：(1)由其他恶性肿瘤转移的膀胱癌患者；(2)术前进行放化疗和免疫治疗的患者。

1.1.2 一般资料 收集2019年8月至2020年12月间牡丹江医学院附属红旗医院就诊的40例膀胱癌和40例良性膀胱疾病患者的组织标本；膀胱癌组病例依据病理结果分为NMIBC组21例和MIBC组19例，男性31例，女性9例，年龄40～87岁，平均年龄(66.2±14.6)岁。根据国际抗癌协会的2017年第8版TNM分期法，Ta期15例，T1期10例，T2a期8例，T2b期3例，T3a期3例，T3b期1例。……