幼年性息肉综合征1例

任叔阳

【中圖分类号】R574 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）07-392-01

幼年性息肉综合征（Jucenile Polyposis JPS）是一种以消化道多发幼年性息肉为特征的疾病，常常表现为常染色体显性遗传疾病，患病率为1/10万[1]，JPS 由 Mccoll 1964年首先报道命名，本病的诊断基于多发性息肉的检出，并通过病理活检明确诊断。大部分患者呈典型的错构瘤特征，黏液腺增生，息肉在1毫米到数厘米之间，好发于大肠及肛门（80%），少数可累及胃与小肠。本院2019年7月收治一名患儿，经多次内镜下切除后症状得到明显改善，现报告如下：

1、病例

患者白某某，男，3岁6月，四川江油人，2019年7月4日因“间断性大便带血”来院就诊。患儿2年前因“直肠息肉”在新疆某医院行手术治疗（具体不详），2月前患儿出现便时肛门肿物脱出，花生豆大小，表面溃烂，同时伴有大便带血，颜色鲜红，严重时呈滴血状，曾到江油市某医院就诊，建议行肠镜检查。患者家属辗转经人介绍来我院求治。入院后完善相关辅助检查：血常规：白细胞13.33×109/L，血红蛋白：92g/L，血小板694×109/L，余未见明显异常;血生化：总蛋白63g/L，碱性磷酸酶166u/L，尿素氮1.84mmol/L，余无明显异常，肿瘤标志物：糖类抗原125（CA125）41u/ml，余无异常;患儿胸片、腹部彩超等其他辅助检查未见异常。患儿于2019年7月5日行电子肠镜检查，提示：全结直肠呈弥漫性多发（超过100枚）或孤立广基丘状，或球状亚蒂，或团块状分叶等形态各异、大小不等的息肉，表面或光滑，或充血红肿，或红肿溃烂表覆薄白苔，直径在0.3-3.0cm不等。遂与家属商议决定行分期内镜下息肉切除术，即选择息肉从大到小切除，时间间隔2-3个月。……