先天性中枢性低通气综合征6例病例系列报告

尹雅郡 谢 添 陈鸣艳 马晓路

1 病例资料

回顾性收集2017年3月至2021年2月在浙江大学医学院附属儿童医院(我院)住院确诊的6例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)病例。CCHS诊断符合以下标准[1,2]：①存在肺泡低通气(低氧血症及高碳酸血症)，并排除心肺及神经肌肉原发疾病；②基因检测证实存在PHOX2B基因突变。

从病历中采集患儿出生史、发病时间、临床表现、辅助检查、基因检测、治疗及最终结局。本研究为回顾性分析，经我院伦理委员会批准(批准文号：2021-IRB-020)并免除知情同意书。

表1显示，男4例、女2例，顺产和剖宫产各3例。6例均于新生儿期发病。例4有出生窒息史，当地医院予新生儿复苏抢救，Apgar评分不详，无缺氧缺血性脑病(HIE)临床表现。余5例无出生窒息史。父母均体健，例6的姐姐2年前在我院行剖腹探查及肠黏膜活检确诊全结肠型巨结肠，生后第2 d放弃治疗死亡(未行基因检测)。余5例否认家族遗传性疾病及类似疾病史。

表1 CCHS患儿一般资料

表2显示，6例均表现为呼吸浅弱或自主呼吸少，反复发绀，例3～5睡眠时症状明显。均存在撤机困难，撤机后出现呼吸暂停，严重二氧化碳潴留(>100 mmHg)。例2入院后未曾撤机改无创辅助通气，入院前血气示二氧化碳分压102 mmHg。5例存在腹胀及喂养困难，其中例3和5有胎便排出延迟，例4和6经直肠黏膜活检/肠壁多点活检诊断先天性巨结肠(HD)。3例行脑脊液检测，脑脊液常规、生化均正常，脑脊液培养阴性。6例均行头颅B超检查，其中例5提示室管膜下出血不伴有脑室内扩散。5例行头颅MR检查，例1额叶点状异常信号影，例4枕部硬膜下少量出血，例5脑白质散在异常信号，考虑HIE。6……