30 417例儿童地中海贫血基因类型分析

李东明 何升

（1.广西壮族自治区妇幼保健院检验科，广西南宁 530012；2.广西壮族自治区出生缺陷研究所，广西南宁 530012）

广西是我国地中海贫血的高发地区，人群中α、β及α合并β地中海贫血发生率分别为12.51%~15.35%、5.11%~6.64%和1.47%~2.08%［1-2］。重型α地中海贫血患儿多在出生后死亡，中重型β地中海贫血患儿表现为中、重度贫血，由于缺乏有效的治疗措施，绝大多数患儿依靠输血维持生命，这给该类患儿家庭带来沉重的负担［3］。2010年以来，广西政府加强了对地中海贫血的防控，建立并逐步完善了三级防控体系，加大了资金投入，增加了人员培训，在一、二级预防方面取得了丰硕的成果，极大地减少了重度地中海贫血患儿的出生［4］。然而在三级预防方面的投入及报道相对较少，报道的病例数及基因型种类不多。为此本研究对2011~2019年在广西壮族自治区妇幼保健院出生、行健康体检、住院，以及外院转诊的30 417例地中海贫血筛查阳性患儿进行基因检测，分析地中海贫血基因突变类型，并对部分患儿进行基因序列分析或跨越断裂点PCR检测，通过大样本分析以全面了解本地区儿童地中海贫血基因型，同时了解罕见基因型的发生情况，为地中海贫血患儿诊断、治疗及地中海贫血防控政策的不断完善提供资料。

1 资料与方法

1.1 研究对象

回顾性收集2011年1月至2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院出生、行健康体检、住院，以及外院转诊的地中海贫血筛查阳性患儿30 417例的临床资料，其中女11 184例，男19 233例，年龄生后1 h至14岁，平均年龄（4±3）岁。……