孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检查在诊断胎儿染色体异常中的应用价值

花 睿

（中国贵航集团三〇二医院，贵州 安顺 561000）

导致新生儿发生出生缺陷最主要的原因是其染色体数目为非整倍体。我国是出生缺陷高发国家。加强对孕妇进行产前胎儿染色体异常筛查对提高母婴安全及响应国家优生优育政策具有积极的意义[1]。目前，我国对孕妇进行产前检查的主流应用技术为超声技术。使用超声技术对孕妇进行产前检查具有经济性高、操作简便及显像质量高等优势，但对新生儿出生缺陷的检出率不高，存在一定的误诊率和漏诊率。相关的研究结果显示，染色体异常患儿占所有出生缺陷患儿的80%以上[2]。临床上比较常见的胎儿染色体异常类型包括21-三体异常、18-三体异常及13-三体异常等。对孕妇进行羊水穿刺胎儿染色体核型检查可有效地诊断胎儿染色体异常，但可导致孕妇发生流产、羊水渗漏及宫内感染等并发症。因此羊水穿刺胎儿染色体核型检查未能在临床上得到推广。孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）的出现为产前检查提供了新的措施。本文主要是探讨孕妇外周血胎儿游离DNA NIPT在诊断胎儿染色体异常中的应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本文的研究对象为2019年4月至2020年10月期间在贵航集团三〇二医院进行产前检查的980例孕妇。研究对象的纳入标准为：1）签署了参与本次研究的知情同意书。2）经超声检查确认为单胎妊娠产妇。3）能配合完成各项检查。4）具有良好的认知功能和沟通能力。5）孕妇及其配偶的染色体正常。……