双眼玻璃体积血为主要临床表现的结节性硬化症一例

杨义 杨乐欣 赵鑫 张文芳

患者，男，36岁，主诉因左眼视物渐模糊4年余来兰州大学第二医院眼科就诊。患者既往有双肾错构瘤及肝脏错构瘤病史8年（见图1），左肾积水造瘘术3年，癫痫病史3年，现口服药物治疗控制良好，家族史无特殊。患者神志清，认知能力正常，全身检查可见颜面部多发皮质腺瘤（见图2A），双手可见甲沟纤维瘤（见图2B），背部皮肤可见色素脱失及鱼鳞状皮肤改变（见图2C）。眼科检查：右眼视力0.6，矫正1.0，左眼视力为指数/40 cm，矫正不提高，右眼前节正常，下方玻璃体可见少量积血，眼底视盘边界清，色红，视盘上方视网膜可见10 PD大小椭圆形视网膜色素脱失斑，视盘鼻侧及颞下方可见大小不一的灰白色扁平状错构瘤病灶（见图3A）。左眼晶状体及玻璃体呈灰白色混浊，视网膜结构窥不清楚。行左眼白内障超声乳化+人工晶状体植入+玻璃体切除术，术中见眼底多发的且大小形态不一的视网膜星形细胞错构瘤，上方视网膜及瘤体表面可见致密的增殖膜形成（见图3B），术后行光学相干断层扫描（OCT）检查双眼瘤体均显示视网膜内层局限性增厚，反光增强（见图4）。眼底荧光素血管造影（FFA）检查显示病灶区域荧光素增强与渗漏（见图5）。头颅CT提示双侧室管膜下多发钙化结节（见图1）。临床诊断：结节性硬化症，双眼视网膜星形细胞错构瘤，双眼玻璃体积血，左眼白内障。

图1.结节性硬化症患者腹部和头颅CT影像图A：肝脏多发错构瘤；B：肾脏多发错构瘤；C：双侧室管膜下多发钙化结节……