中国汉族ADRP一家系RHO基因变异基因型及临床表型分析

张玉薇 娄桂予 杨科 阳琳 朱青 雷博

1河南省人民医院医学遗传研究所 河南省遗传性疾病功能基因重点实验室，郑州450003；2河南省人民医院 河南省眼科研究所 河南省立眼科医院，郑州 450003

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是一类常见的遗传性眼病，全球患病率为1/7 000～1/3 000，其在中国的患病率约为1/4 000[1-2]。RP患者多在儿童和青少年时期发病，主要表现为夜盲、进行性视野缺损、视力下降和视网膜骨细胞样色素沉着，其病理过程为视杆细胞首先出现进行性变性，进而视锥细胞受累，最终导致视杆和视锥细胞及色素上皮功能丧失[3]。RP的诊断主要依据眼底、视网膜电图(electroretinogram，ERG)和视野检查，特殊情况可考虑光相干断层扫描检查。临床上尚无控制RP进展及治疗RP的有效方法，明确病因、植入前进行分子诊断、降低携带致病突变患儿的出生率是降低RP患病率的有效方法。RP具有高度遗传异质性，目前已鉴定的致病基因约有96个(https://sph.uth.edu/retnet/)。RP的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传，少数患者可表现为双基因遗传及线粒体遗传[4]。由于RP表现出高度的遗传异质性和临床表型多样性，鉴定RP患者的致病基因对于正确的分类和诊断至关重要[5-6]。本研究拟对常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa，ADRP)一家系的致病基因和临床表型进行分析。

1 资料与方法

1.1 一般资料

采用家系调查研究，收集2019年11月于河南省人民医院医学遗传研究所进行遗传咨询的来自河南省东部地区的汉族RP一家系，纳入该家系4代20名成员，包括9例患者和11名表型正常者。……