传代培养对嵌合型非整倍体计数嵌合比例的影响＊

王 兴，杨 静 ,刘芙蓉，郝胜菊，张 钏 ,刘自华

（1.甘肃省妇幼保健院，甘肃 兰州 730050；2.兰州大学第二医院儿童发育行为科，甘肃 兰州 730050 3.兰州大学第二医院输血科，甘肃 兰州 730050）

关键字：传代培养；嵌合体；非整倍体

人类正常体细胞是包括22 对常染色体和1 对性染色体（XX/XY），属于二倍体生物细胞。当整倍体染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体时称为非整倍体，一般是在减数分裂时一对同源染色体不分离或提前分离而形成n-1 或n+1 的配子，这类配子彼此结合或同正常配子(n)结合，产生各种非整倍体细胞。较为常见的非整倍体有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及性染色体数目异常导致的克氏/特纳综合征等[1]。而在非整倍体患者存在一种特殊类型，即同时存在正常细胞和非整倍体细胞的嵌合体，该类患者的病情轻重往往与其异常细胞的嵌合比例及来源胚层相关[2]。

染色体核型分析是目前诊断非整倍体异常最常用的方法，但该方法检测前需要进行细胞培养，尤其是羊水细胞常需要传代培养。本研究通过对两例嵌合型非整倍体患者外周血细胞进行传代培养，使用FISH 检测计数异常核型细胞的嵌合比例，探讨传代培养对嵌合型非整倍体计数嵌合比例的影响。

1 资料与方法

1.1 研究对象

2019 年在我院确诊的1 例嵌合型21-三体综合征患者和1 例嵌合型特纳综合征患者，经患者知情同意，采其外周血样本进行研究。

1.2 方法

①细胞培养：肝素抗凝管采集患者3mL 外周血，取0.5mL 作为原代分析样本；……