血清白蛋白与肝内胆汁淤积症患儿肝肋下肿大程度、凝血功能的相关性分析

潘万贵， 林毅辉， 蒋福亮

Citrin缺陷症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由SLC25A13基因突变引起，目前共发现3种临床表型，分别为Citrin缺陷症导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency，NICCD)、成人发作Ⅱ型瓜氨酸血症及生长发育落后和血脂异常[1]。国内首例NICCD于2006年确诊，多在患儿出生后数月发病，临床表现与患儿胆道梗阻、半乳糖血症等疾病相似，难以根据症状表现进行诊断，且NICCD与这些疾病治疗和预后方面有很大差异，因此，对NICCD早期诊断具有重要意义[2]。临床资料显示，部分NICCD患儿可于新生儿期即因凝血功能异常等导致夭折，而NICCD症状消失患儿可在数年或数十年后出现成人发作Ⅱ型瓜氨酸血症及生长发育落后和血脂异常表症，对其生命健康和生活质量产生严重威胁，无疑说明NICCD早期确诊对患儿预后十分重要[3]。目前，基因诊断是NICCD确诊的金标准，国内外对于患儿血清生化指标的检测系统尚不成熟，且临床发现NICCD患儿多种血清代谢指标均发现较正常新生儿有显著变化，有望为本病诊断提供临床依据或线索[4]。NICCD患儿临床常见肝肋下肿大程度及凝血功能异常，对此本研究观察NICCD患儿血清白蛋白(albumin，ALB)与其肝肋下肿大程度、凝血功能不良的相关性，并探讨患儿肝肋下肿大程度及凝血功能指标水平对患儿预后肝功能的预测效能，现取得一定成果，报道如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象 2017年3月至2020年3月对我院收治的NICCD患儿56例临床资料进行回顾性分析，其中男31例，女25例；年龄4.0～11.5个月，平均(7.5±2.8)个月；平均出生体质量(2.96±0.42)kg；……