硫胺素缺乏导致的韦尼克脑病及类似吉兰-巴雷综合征的干性脚气病1例报告并文献复习

2021-09-07 02:05姚本海刘海军周庆唐青青左浩曾尤超詹剑
癫痫与神经电生理学杂志 2021年4期
关键词:脚气病硫胺素导水管

姚本海,刘海军,周庆,唐青青,左浩,曾尤超,詹剑

韦尼克脑病(Wernicke encephalopathy ,WE)是由于硫胺素(维生素B1)缺乏导致的急性神经系统急症,最常见的病因是酗酒,其他因素包括长期处于饥饿、长时间禁食、营养不良、妊娠剧吐、慢性呕吐、硫胺素前静脉输注射葡萄糖或长期静脉输注葡萄糖、长期化疗(5-氟尿嘧啶、多氟尿嘧啶和异环磷酰胺)、慢性血液透析、艾滋病、神经性厌食症、慢性精神障碍、肠外营养、再喂养综合征、胃肠手术、胃肠道恶性肿瘤、急性胰腺炎、肝脏疾病、甲亢、消化功能不全和遗传性硫胺素转运障碍等[1-6]。临床上还有哺乳期、发热、减肥手术、肥胖等可导致硫胺素缺乏。其它在严重烧伤、广泛手术、脓毒性休克、终末期肾病、心力衰竭的患者中,会增加硫胺素缺乏的风险[7]。干性脚气病(Dry beriberi,DB)常因硫胺素缺乏引起,表现为对称性感觉运动神经病变,表现为肢体无力、伴或不伴感觉异常、腱反射减弱或消失、肢体疼痛,主要影响肢体远端,最初从下肢开始,可逐渐发展至上肢。在大多数病例中,表现为逐渐的、隐匿的起病,但偶尔可以迅速出现类似吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome,GBS)症状[8-9]。本文报道的患者因长时间禁食、行胃肠道手术史导致硫胺素严重缺乏,并发WE、干性脚气病。在临床上较少见。现将该例硫胺素缺乏导致WE及类似GBS的干性脚气病的诊治经过,并结合相关文献复习该疾病的临床特征,旨在为临床医师提供参考,提高认识。

1 病例报告

患者男,24岁。因“腹痛、腹胀半天”于2020年3月8日入我院胃肠外科诊治。入院后考虑:肠梗阻、结核性腹膜炎,因病情危重急诊行手术治疗,术后诊断:①胃窦前壁溃疡穿孔;②粘连性不全性肠梗阻;③腹腔脓肿;④弥漫性腹膜炎、结核性腹膜炎。既往:3+月前因腹痛、腹胀外院诊断:结核性腹膜炎,予以四联抗痨治疗。患者近1+月来饮食差,并禁食约2周。 住院第16天时出现精神行为异常、胡言乱语、反应迟钝、记忆力下降,嗜睡,双眼球水平粗大眼震。2020年3月24日行头颅MRI检查提示:双侧丘脑、三脑室和中脑导水管周围组织异常信号,考虑WE病或视神经脊髓炎(图1A-D)。长程脑电图检查提示双侧大脑半球较多慢波活动(图2)。第一次腰椎穿刺术检查结果见表1。因我院不能查硫胺素水平,故无硫胺素结果。我科会诊后考虑:WE,转入我科治疗。积极予以大剂量B族维生素、抗结核、抗感染、激素等治疗,住院第19天时患者神志好转,但出现新的神经系统症状:双下肢无力,呃逆,全身出汗。查体:神志清楚,反应迟钝,双下肢:近端肌力3级、远端肌力0级,双足趾不能背曲、过伸,双下肢肌张力低,双下肢膝反射消失,无感觉障碍。考虑:周围神经病。住院第24天即2020年4月3日复查头颅MRI提示双侧丘脑、三脑室和中脑导水管周围异常信号较前(2020年3月24日)明显吸收减少(图1E-H);腰椎MRI:脊髓无异常信号。住院第29天行第二次腰椎穿刺术检查结果见表1。第一次肌电图检查提示右腓浅神经感觉传导检测未引出,右腓总神经MCV未引出,左腓总神经MCV远端潜伏期延长,左侧胫神经、腓神经F波出波率下降、波形离散,右侧腓总神经、正中神经F波未引出,考虑多发周围神经损害(表2)。双下肢无力,考虑GBS。本予以免疫球蛋白治疗,但患者家属考虑经济原因不同意使用。故继续予以维生素营养神经、激素、抗痨、配合针灸、康复等治疗。住院第41天行第三次腰椎穿刺术检查结果见表1;患者反应迟钝、记忆力下降、双下肢无力较前明显恢复,能自行行走。查体:神志清楚,双下肢:近端肌力4级、远端肌力3级,双足趾能背曲、过伸,双下肢肌张力正常,双下肢膝反射减弱,无感觉障碍,病理征未引出。患者病情好转出院。出院后1个月门诊返院随诊第四次腰椎穿刺术检查结果见表1。2020年5月14日复查头颅MRI提示颅脑未见异常(图1I-L);第2次肌电图检测提示右侧腓总神经MCV、F波未明确引出,右正中神经F波出波率下降,余测神经感觉传导、运动传导、F波检测为正常范围(表2)。结论:多发性周围神经损害(与前次比较明显恢复)。患者记忆力、反应可,上下楼梯双下肢稍费力,查体:双下肢:近端肌力5级、远端肌力4级,双下肢膝反射存在。

图1 本例患者的头颅MRI成像动态变化。2020年3月24日头颅MRI表现为A:双侧丘脑周围高信号;B:第三脑室周围高信号;C、D:中脑导水管周围高信号。2020年4月3日头颅MRI表现为E:双侧丘脑周围高信号明显减弱;F:第三脑室周围高信号明显减弱;G、H:中脑导水管周围高信号明显减弱。2020年5月14日头颅MRI表现为I:Flair像双侧丘脑周围高信号消失;J:Flair像第三脑室周围高信号消失;K、L:Flair像中脑导水管周围高信号消失。

图2 本例患者脑电图结果提示双侧半球见较多慢波活动。

表1 本例患者不同时间点4次脑脊液检查结果比较

表2 本例患者两次肌电图检查结果比较

2 讨论

WE在普通人群中的患病率为0.4%~0.8%,在酗酒者中可高达12.5%。男性发病率高于女性,约为1∶1.7,高发年龄30~50岁。正常成人每天对硫胺素的需求量约为1~2 mg,在体内的储存量为30~50 mg,超过3~4周的营养不良可导致这种维生素完全耗尽,导致严重的细胞功能障碍[2]。病理生理学上,硫胺素缺乏导致Krebs循环(三羧酸,TCA循环)和戊糖磷酸途径的功能障碍,进而导致脑细胞毒性水肿和血管性水肿[10-11]。严重的硫胺素缺乏可能导致轴突损伤和乙酰胆碱传递受损[12-13]。轴突损伤可导致共济失调、反射消失、疼痛感觉障碍或感觉运动多发神经病,并伴有不同程度的肌肉无力[12]。

WE的临床表现主要为精神障碍或意识障碍、共济失调和眼肌麻痹或眼球震颤等[14-15],临床上只有10%出现三联征[14]。Zuccoli等[16]报道在WE中意识或精神障碍占89%,眼肌麻痹或眼球震颤占75%,共济失调占54%。脑室周围区域的细胞代谢特别依赖维生素B1,如维生素B1缺乏,易导致该区域细胞功能障碍[11,17]。因此WE的头颅MRI在脑室周围敏感性高。目前头颅MRI是诊断WE最有价值的检查。通常头颅MRI表现为双侧对称性病变,主要表现为丘脑脑室旁区、下丘脑、乳头体、导水管周围、第四脑室前区异常信号[2]。此病患者在MRI T2图像上表现为对称性信号,其中80% 在丘脑和第三脑室周围,45%在下丘脑-乳头体,59%在中脑导水管区,7%在第四脑室周围,36%在四叠体区域[18]。脑电图显示弥漫性慢波,未见癫痫波,与严重的代谢性脑病一致[19]。本例患者的临床特点、脑电图和头颅MRI表现与文献报道相符合。

WE和视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)在临床和影像学上有相似之处。本例最初在头颅MRI上就考虑NMO,因此对于两种疾病应注意鉴别[20]。两种疾病共同点:①典型三联征:精神症状、共济失调、眼肌麻痹;②头颅MRI在侧脑室周围或第三脑室、四脑室附近出现对称性病变。两者鉴别要点。WE:有硫胺素缺乏的病因,特别是酗酒者,男性多于女性,年龄差别大,血清硫胺素检测减少,头颅MRI特征性表现乳头体高信号常见、有时是唯一的表现,脑脊液:白细胞数正常,蛋白正常、后期中度升高,维生素B1治疗病情恢复可,死亡率为17%。NMO:是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病,与自身免疫性疾病有关,女性多于男性,青年患者居多、平均年龄为39岁,常常累及视神经和脊髓,导致视力下降,脊髓炎表现,顽固性呃逆、呕吐,72%的患者血清AQP4-Ab检测阳性,MRI通常表现为大脑半球白质、视神经病变、脊髓长节段病灶。脑脊液:白细胞数轻度升高,50%的患者蛋白水平升高,治疗后临床症状易反复发作,死亡率为2.9%~25%。

硫胺素缺乏导致脚气病,分干性和湿性表现,干性脚气病以神经病变为特征,其严重程度与硫胺素缺乏的程度和持续时间相关,并可与WE和科尔萨科夫综合征相关[21]。Ahmed等[13]报道的患者最初也是表现为脑病、肢体无力、脑脊液蛋白-细胞分离表现,肌电图提示严重的感觉运动多发神经病,与GBS特征一致,最初接受静脉注射免疫球蛋白治疗无效,予以硫胺素治疗后,患者的中枢和周围神经功能逐渐恢复。区别干性脚气病和GBS是有一定困难的,因为有重叠的表现症状、体征和诊断特征,均可以导致感觉运动多发神经病变及脑脊液蛋白细胞分离现象[22]。

本例患者出现双下肢无力、远端为主,腱反射消失,脑脊液出现蛋白细胞分离,肌电图出现感觉运动受累、F波消失,临床表现与GBS一样,与文献报道相符合。 但干性脚气病与GBS也有不同之处,鉴别要点如下[23-25]:是一种营养性神经病变,硫胺素缺乏,发病率为1.5%;硫胺素水平检测低下,病初脑脊液可表现为蛋白细胞分离现象;不及时治疗,病情可进行性发展导致不可逆改变;合并WE时,头颅MRI出现双侧对称性病变,脑电图检查表现为弥漫性慢波;补充维生素B1后能迅速缓解病情。GBS发病前有细菌或病毒感染史,是一种急性、自限性、炎症性、自身免疫性周围神经病变;发病率为0.9~2/10万;四肢无力进展较快,严重时合并呼吸困难,发病4周达高峰;脑脊液通常在2周末3周初才表现出蛋白细胞分离现象,神经节苷脂抗体检查可呈阳性,头颅MRI、脑电图检查无异常;治疗予以免疫球蛋白或血浆置换。

本文患者肢体无力也曾误诊为GBS,结合病史有长期禁食、胃肠道手术,以WE为首发,予以大剂量硫胺素治疗,患者病情逐渐恢复。从病因、病情进展、治疗等情况综合分析,该患者应诊断为硫胺素缺乏导致的WE及干性脚气病。因此临床医师在工作中对疾病的诊断应结合病史特点综合分析,避免误诊,给患者造成不必要的负担及后果。

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