错配修复蛋白缺失相关子宫内膜癌的病理特征及其临床意义

邓茜 雷琼 李璐 高尤亮 俞文英 严俊龙 郭亚男 郑时玉 李海莉 蒙伶俐 卢立霞 李征 夏朝霞

Lynch综合征即遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary non-polyposis colorec-tal cancer，HNPCC）属于常染色体显性遗传病。人体碱基错配修复（mismatch repair，MMR）基因胚系突变后可导致遗传不稳定性，引起广泛的肿瘤易感性。其中女性Lynch综合征患者最常发生的是卵巢癌和子宫内膜癌（endometrial cancer，EC）[1]，一部分女性Lynch综合征患者以EC为首发肿瘤，因此在EC患者中筛查Lynch综合征是可行且必要的。Lynch综合征确诊需依靠费用昂贵的二代测序（next generation sequencing，NGS）检测MMR基因胚系突变，无法进行大规模普筛工作，而日常工作中使用的免疫组化检测MMR蛋白的方法经济快捷，是初步筛查Lynch综合征的有效手段[2]。目前国内有关MMR蛋白缺陷相关子宫内膜癌（MMR protein deletion-related endometrial carcinoma，dMMR-EC）的研究较少，因此本研究旨在探讨dMMR-EC患者的临床病理特征及其临床意义，以便指导临床工作中初步筛查Lynch综合征患者，进而指导下一步的治疗方法和疾病管理。

1 对象和方法

1.1 对象 选取2014年6月至2017年6月宁波市临床病理诊断中心诊断的EC患者294例，年龄28～86（56.4±9.4）岁。纳入的EC组织学类型有：子宫内膜样癌、浆液性癌、透明细胞癌、混合性腺癌、子宫癌肉瘤、未分化癌和去分化癌。组织学类型不包括中肾腺癌、中肾样腺癌、鳞状细胞癌、胃肠型黏液腺癌、转移性癌以及宫颈腺癌累及宫体等。本研究经本中心医学伦理委员会批准，所有患者均知情同意。

1.2 病理检查 复阅所有患者经HE染色后的组织切片，观察肿瘤组织形态学特征、组织学类型、肌层浸润情况、淋巴结转移情况、组织学分级分期[按国际妇产科协会（Federation International of Gynecology and Obstetrics，FIGO）标准执行]等临床病理学特征。……