产前诊断69,XXX纯合子三倍体一例

田芯瑗，惠玲，郑雷，张钏，郝胜菊，周秉博，陈雪，王连

人类正常体细胞中含有46（2n）条染色体，而三倍体是指患者的体细胞具有3个染色体组，比正常二倍体多了一套完整的单倍体染色体，有3条性染色体，染色体总数为69（3n）条，是胚胎期常见的一种胎儿染色体异常疾病[1]，其发生机制主要有双雄受精和双雌受精。三倍体是导致自然流产的常见因素，大多数纯合子三倍体在妊娠5个月内自然流产或者胎死宫内[2]，偶有持续妊娠并分娩出畸形儿者，但伴有严重的胎儿生长受限，出生后仅能存活数分钟至数天[1]。一般来说，二倍体/三倍体嵌合体的存活时间相对较长。强化对三倍体的了解和认识，加强产前筛查和产前诊断的力度，对于降低出生缺陷发生率和指导优生优育具有重要意义。

1 病例报告

患者 女，24岁，因妊娠18周时行无创产前基因检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）提示性染色体非整倍体高风险，于2021年3月30日妊娠21周时就诊于我院。患者孕3产0，胚胎停育1次，生化妊娠1次，否认近亲婚配，无家族遗传史，于外院行血清学产前筛查，检测结果为人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-human chorionic gonadotrophin，β-hCG）和甲胎蛋白（α-fetoprotein，AFP）水平均较低，提示胎儿存在18-三体综合征高风险（风险值为1/152）。四维彩色超声检查示：胎儿法洛四联症，有先天性心脏病（包括室间隔缺损型肺动脉闭锁，主动脉骑跨，迷走右锁骨下动脉，二、三尖瓣反向血流）；小下颌畸形、鼻骨钙化不良；永久性右脐静脉、单脐动脉；各生长径线均低于同期孕周，有胸腔积液。妊娠18周至我院行NIPT结果提示性染色体非整倍体高风险，患者经产前咨询并签署知情同意书后，于妊娠21周时行羊水穿刺进行产前诊断。……