基于GEO数据库的结肠癌差异基因筛选及其生物信息学分析#

卫静雯 成姝婷

（1. 四川大学临床医学院临床医学，四川 成都 610041；2. 四川大学华西基础医学与法医学院，国家卫生健康委员会时间生物学重点实验室（四川大学），四川 成都 610041）

结肠癌（Colorectal cancer，CRC）是一种常见的消化道恶性肿瘤，其在我国的发病率和病死率均居高不下。由于CRC患者确诊时大多数已处于中晚期，因而预后较差，即便是确诊时仍处于早期的患者，其5年生存率也仅为65%；而已发生远处转移的患者，20%～30%在确诊的五年内死亡[1-3]。据我国国家癌症中心分别于2013年、2015年和2019年发布的全国癌症统计数据显示，我国CRC的发病率呈逐年递增的趋势[4]。2018年CRC与直肠癌发病率、死亡率居我国所有恶性肿瘤发病人数的第三位及第五位[5]。癌症的发生与基因转录组的异常存在着密切的关系，通常涉及到多种癌基因、抑癌基因、细胞周期调控基因等的改变，如：相关基因转录组表达水平的变化[6]。本研究通过从美国国立生物技术信息中心 (National Center for Biotechnology Information，NCBI) 公共数据平台Gene Expression Omnibus（GEO） (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/)在线数据库获得CRC癌组织和正常癌旁组织的表达谱基因芯片原始数据，分析CRC癌组织和正常癌旁组织之间的差异表达基因（Differentially Expressed Genes，DEGs），以及这些DEGs基因可能参与的生物学功能和信号通路，并初步筛选出与CRC的发生相关的关键基因，旨在探讨CRC的发病机制。

1 资料与方法

1.1 芯片数据获取

在美国国立生物技术信息中心公共数据平台Gene Expression Omnibus (GEO) 数据库(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/) 中，以“colon cancer”作为搜索词，检索关于CRC的基因表达数据，数据集纳入条件：CRC患者的转录组RNA表达芯片；芯片组织包含CRC肿瘤组织和与之对应的正常癌旁组织。……