大型人群队列遗传资源建设与利用

陈兴栋，蒋艳峰，徐萍，金力

资源与平台

大型人群队列遗传资源建设与利用

陈兴栋1,2，蒋艳峰1,2，徐萍3,4，金力1,2

1. 复旦大学人类表型组研究院，遗传工程国家重点实验室，生命科学学院，上海 200433 2. 复旦大学泰州健康科学研究院，泰州 225300 3. 中国科学院上海生命科学信息中心，上海 200031 4. 中国科学院上海营养与健康研究所，上海 200031

在大数据和精准医学的时代，大型人群队列研究是慢性病病因研究的首选设计之一，队列遗传资源已成为我国重要的战略资源。推动队列遗传资源的标准化建设与利用可有效促进生物医药领域研究与技术开发的原始创新。本文以“泰州队列”为例，介绍大型人群队列遗传资源建设过程中采集、保藏和共享利用的原则、方法、标准体系和具体实践经验等，以期为我国大型人群队列研究的遗传资源建设和利用提供参考与借鉴。

大型人群队列；遗传资源；标准化；共享利用

大型人群队列研究(large population-base cohort study)是针对数十万人群的健康及疾病(尤其是慢性病)状况进行持续数十年调查与追踪研究的科学方法，是目前国际公认研究慢性病病因的首选设计之一，也是生命组学样本和表型组学数据的重要来源[1]。近年来，随着信息科学与生命组学技术、精准医学和表型组学的快速发展及广泛应用，人们对健康与环境、经济、社会、文化的复杂关系认识日益深刻，综合性、前瞻性的大型人群队列的研究意义进一步凸显，队列研究的维度和深度也大大增加。……