木酮糖激酶基因rs17118多态性与中国汉族人群冠心病发病风险的关联性研究

张艳炜 韩京军 张磊 李海洲 许英杰

518055 深圳市疾病预防控制中心免疫规划所(张艳炜)；518033 深圳，中山大学附属第八医院心胸外科(韩京军、张磊、李海洲、许英杰)

Fundprogram： Scientific Research Project of Shenzhen Health Commission System(SZGW2017003)；Medical Research Fund of Guangdong Province(A2020168)

《2005—2017年中国疾病负担研究报告》指出，2017年我国脑血管疾病、冠心病、慢性阻塞性肺病、肺癌和阿尔茨海默症是导致我国居民寿命年损失、缩短寿命的前五位死因，而冠心病死亡人数增幅最大，达54.5%。推算我国现有冠心病患者1 139万，且每年以5.05%的速度增长[1]。冠心病是受环境、遗传及两者的相互作用影响的循环系统疾病[2]。许多因素与其发病风险有关，其中包括高血压、血脂异常、肥胖、糖尿病和不良生活方式等可改变因素，以及性别、年龄和遗传因素等不可改变因素。

木酮糖激酶(xylulokinase，XYLB)基因是1998年Tamari等[3]针对第三染色体上肿瘤抑制基因测序过程中发现的能量代谢相关基因。通过同源分析结果显示，该基因序列所表达的蛋白与线虫中一种60.3-kDa的C蛋白R08D7.7及酵母菌细胞中的一种68.3-kDa蛋白结构较为相似，而这两种蛋白均属于激酶家族，主要包括岩藻糖激酶、葡糖酸激酶、甘油激酶及XYLB等[4-5]。目前关于XYLB与人类疾病关联性研究少见报道，但个别研究已经表明岩藻糖激酶和甘油激酶的核苷酸突变与人类某些疾病息息相关。XYLB是体内糖和脂肪代谢的重要调节因子[5-6]，而脂质代谢紊乱可以增加动脉粥样硬化发生风险。本课题组前期采用外显子测序技术发现并确定XYLB基因rs17118多态性与中国汉族人群缺血性脑卒中发病风险呈正相关[7]。缺血性脑卒中和冠心病具有相同的高危因素，故本研究将进一步验证探讨XYLB基因rs17118C/A多态性与中国汉族人群冠心病发病风险的关联。……