20号染色体的非整倍体及单亲二体的相关研究进展

刘勉 张锐 何怡 周玉侠 刘思平 许育双 王克 贾蓓*

（1.南方医科大学南方医院妇产科生殖医学中心，广东 广州 510515；2.深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断科，广东 深圳 518133；3.东莞市妇幼保健院医学优生遗传科，广东 东莞 523000；4.山东省妇幼保健院产前诊断中心，山东 济南 250014；5.南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断中心，广东 广州 510515）

20号染色体属于F组的中着丝粒染色体（F组：19、20号染色体），全长共约63Mb（hg19），约含6300万个碱基对，大概占人类染色体组总DNA的2%，携带881个编码基因，其中OMIM基因435个，致病性OMIM基因114个（https：∥decipher.sanger.ac.uk／）。本综述将对20号染色体非整倍体、20号染色体单亲二体的发生机制、发生率、临床表型、治疗、预后以及再发风险进行归纳，以期对相关疾病的遗传学诊断以及遗传咨询提供参考。

1 20号染色体的非整倍体

1.1 20号染色体短臂部分单体综合征 完全型20号染色体单体，通常于孕早期流产，暂未检索到存活个体的报道。20号染色体部分单体综合征的报道主要以短臂部分单体为主，长臂部分单体报道极少。20短臂（p）部分单体综合征最早于1976年由Kalousek等［1］发现，已报道的核型包括46，XX，20p-；46，XY，del（20）（p11）；46，XY，del（20）（p11p13）等。20p单体综合征主要临床表现包括低出生体重儿，精神运动发育迟缓及特殊面容等，如前额前凸、枕骨扁平、颅缝增宽、眼角错位、塌鼻梁、高腭弓、长人中、嘴角下翻、耳部外观异常、颈短而宽、脊柱侧凸、通贯掌、指（趾）畸形等。患者通常合并肌张力低、心血管系统异常等。20p单体综合征患者通常在婴幼儿期死亡［2-4］。

1.2 20-三体综合征（trisomy 20，T20）及嵌合三体

1.2.1 发生机制及发生频率 完全型T20是一种非常罕见的染色体畸变，主要由第一次减数分裂后期同源染色体不分离或者第二次减数分裂后期姐妹染色单体不分离所致。……