刘 岩
(达州市中西医结合医院检验科 四川 达州 635000)
唐氏综合征即21-三体综合征,又有先天愚型之称,是指多出1条21号染色体,是一种染色体异常疾病。唐氏综合征不仅会引起胎儿出现缺陷,出现脏器发育不全、生长发育障碍、智能落后、畸形等表现,同时胎儿流产率较高,占60%左右,严重影响我国人口质量,带来巨大的家庭及社会负担[1]。唐氏综合征属于先天性发育缺陷,无法利用药物改善症状,通常其发生与母体有关,高龄孕妇、卵子老化发生风险较大,且与烟酒刺激、用药、辐射等有关,还与人口水平相关,发生率发达国家明显低于落后国家、城市人群低于农村。开展唐氏筛查产前诊断,及时发现异常胎儿,及早终止妊娠,对降低新生儿出生缺陷具有重要作用。本文以500例行产前检查的孕中期孕妇作为对象,评估唐氏筛查产前检查的临床价值,总结如下。
2019年8月—2020年8月,选取500例行产前检查的孕中期孕妇(孕15~22+6周)。根据唐氏筛查结果分组为低风险组(445例)、与高风险组(55例)。低风险组:年龄20~41岁,平均年龄(30.56±4.25)岁,孕周15~22周,平均(18.56±2.31)周。高风险组年龄22~41岁,平均年龄(31.28±4.56)岁,孕周15~21周,平均(18.28±2.21)周。两组一般资料比较差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性。纳入标准:①所有孕妇均接受孕中期唐氏筛查;②针对高龄孕妇、不良孕史、高风险筛查者在孕妇及家属知情同意下,开展羊水穿刺检查;③未接受羊水穿刺检查者加强随访。排除标准:①孕妇存在认识缺陷、精神障碍者;②孕妇发现重大脏器病变者;……