山西省汉族大学生单基因遗传性状调查

孙曼銮，牛昕蕾，唐 耀，卜 佳，朱壮彦，葛 赛

（1.山西大同大学医学院，山西大同 037009；2.山西大同大学化学与化工学院，山西大同 037009）

人类的许多外观，如前额发际形态、眼睑形态、卷舌能力等都是由一对等位基因控制的形态特征，此类等位基因具有典型且完全的显、隐性关系，严格遵循孟德尔遗传定律[1]，也是人类遗传学研究中常用的经典指标。分析和探索这些遗传性状，对研究和追溯中国历史上民族迁移、融合及人种源流探析有着重要的理论研究价值。山西汉族在历史发展过程中融合了众多的民族成分，形成了其复杂的又独特的群体遗传结构特征：作为秦灭六国之后中央政治集权的重要通道，山西是早期汉族的主要聚居地；北魏时期鲜卑族及后期的契丹族迁入山西，出现民族融合现象[2]；到唐宋时期，山西地处北部边界，汉族与北方游牧民族交流增多[3]；明清时期，由于晋商的繁荣发展，涌现出山西境内部分少数民族汇入的现象等[4]。近年来，已有部分学者对前额发际形态、眼睑形态、卷舌能力、翻舌能力、小指弯曲能力、拇指端关节外展能力、耳垂样式、发旋样式、天然直卷发、是否具有达尔文结节等相关性状在我国其它地区汉族人群中的分布频率进行了报道[5]，但有关山西汉族这10对遗传性状的遗传学调查研究相对较少[6]。本文以大学生作为主要研究对象，对上述10 对遗传性状在山西汉族中的分布频率进行调查，并与其它地区汉族及少数民族报道的遗传性状进行了比较，进一步探索山西地区遗传性状的结构特点，丰富我国汉族人群的群体遗传学特征。

1 对象与方法

1.1 调查对象

根据知情自愿原则，以山西大同大学、山西农业大学、太原师范大学等在校大学生为调查对象，共479 人，其中男性132 人，女性347 人。调查对象年龄居于18～24 岁之间，身心健康、无残疾，其3 代以上直系亲属均为汉族，且定居于山西。

1.2 调查方法

本研究遵循简单随机取样原则，依照群体遗传学经典研究手段[7]，对山西大学生该10对遗传性状特征进行实验调查。

1.3 数据处理

跟据Hardy−Weinberg 定律对所得数据进行计算，得出各遗传性状的基因频率和基因型频率；同时数据采用Excel2010、spss25.0软件按遗传算法进行检验以及各特征之间相关性分析等统计学处理[8]。

2 结果与分析

该10种表现均为一对等位基因控制的人类遗传性状，其基因频率和基因型频率符合Hardy−Weinberg平衡定律。在此10 对等位基因中，控制前额发际呈明显V 型的为显性，平直的为隐性；控制耳垂明显下垂的为显性，否则为隐性；控制舌头可以卷曲为U 型的基因为显性，否则为隐性；控制舌头不能翻转一定角度的基因为显性，否则为隐性；控制小指远侧指骨间关节向无名指弯曲的为显性，小指平直为隐性；控制眼睑形态为双眼皮的为显性，单眼皮为隐形；控制发旋顺时针旋转的为显性，反之逆时针旋转的为隐性；自然情况下发式呈现直发状态的基因为显性，为卷发的为隐性；耳轮后上部内缘有小突起形成达尔文结节为显性，反之为隐性；拇指不可以外翻为显性，反之为隐性。

2.1 山西汉族大学生10对遗传性状的基因频率分析

耳垂、卷舌、小指弯曲、眼睑、发旋显性基因频率大于隐形基因频率，前额发际、翻舌、发式、达尔文结节、拇指类型显性基因出现频率小于隐形基因，这与早些年李琪等人的研究结果基本一致[9]（表1）。其中，前额发际形态、翻舌能力、有无达尔文结节、拇指外翻能力在不同性别之间存在显著性差异，而其它6对遗传性状在不同性别之间的分布差异并不明显。

表1 10对相对性状男女出现率及基因频率

2.2 山西汉族大学生10对遗传性状相关性分析

对山西汉族大学生10对单基因性状两两之间相关性进行了统计学分析，结果详见表2。卡方检验结果表明，卷舌与翻舌、小指弯曲、发旋方向，眼睑与发式、拇指类型、耳垂、翻舌、前额发际，小指弯曲能力与发旋、拇指类型、达尔文结节、翻舌，翻舌与发旋，发旋与发式、达尔文结节、拇指类型、翻舌相关性显著，其它性状相关性无统计学意义。

表2 山西汉族大学生10对性状间各组合的样本量及相关性分析

2.3 山西汉族10 对遗传性状与其它地区汉族基因出现频率的比较

对近几年报道的其它省份汉族出现的单基因性状出现频率进行了比较，结果见表3。

表3 山西省汉族（大学生）与国内其他汉族相关性状分布的比较 /%

2.4 山西汉族10 对遗传性状与其它地区其它民族基因出现频率的比较

将本研究和近几年报道的其它地区其它民族出现的单基因性状出现频率进行了比较，结果见表4。

表4 山西省汉族（大学生）与国内其他地区少数民族相关性状分布的比较 /%

（续表4）

3 讨论

本文统计了山西省内476 名汉族大学生人群中10 对遗传性状的基因型频率，并通过计算得到相应的基因频率。在这10对性状中，耳垂、卷舌、眼睑、发旋的显性基因频率大于隐性，而前额发际、翻舌、发式、小指弯曲、达尔文结节、拇指类型的显性小于隐形。在此基础上，我们对比分析了近几年文献报道中我国不同地区汉族人群的遗传性状特征，通过与国内其它地区汉族的相关性状出现率进行比较。结果表明，除河南省以外，对于前额发际这一遗传特征，山西汉族大学生与其它地区汉族均呈现出平直态出现率高于V 形态的出现率。而对于耳垂特征和眼睑特征来说，山西汉族大学生调查结果与全国趋势保持一致，呈现出有耳垂出现率高于无耳垂、双眼睑出现率高于单眼睑的趋势，即有耳垂特征的汉族人口与有双眼睑特征的汉族人口比例分别相对较高。综合近几年的文献调查发现，在我国具有顺时针发旋、能够卷舌、能够翻舌、小指不可弯曲以及拇指不可弯曲性状的出现频率较高。此外，我们发现在这些性状中，发式这一性状具有一定的地域特性：北方地区（如天津、山西）的直发出现率水平低于南方地区（如海南、江西），这进一步说明发式类型可能还会受到地理环境、生活状态、温度条件等的影响[18]。

除比较研究不同省份汉族的性状特征外，本研究还将10对性状在山西汉族大学生群体中的出现率与不同地区少数民族作出比较。其中，贵州侗族、仡佬族、土家族以及苗族呈现出有耳垂的出现率高于无耳垂的现象，这与本次调查结果相反。对前额发际这一性状，除西藏藏族(日喀则市）外，我国各地区少数民族均表现为平直出现率高于V形态出现率，这一结果与本研究中山西汉族大学生表现一致。目前对于少数民族地区卷舌、翻舌、小指弯曲能力的性状研究不多，对目前已知文献进行整理发现，能够卷舌这一性状在不同民族地区出现频率由高到低分别为：贵州仡佬族>宁夏回族>西藏藏族(日喀则市）>山西汉族（本研究）>贵州侗族>贵州土家族>宁夏鄂温克族>贵州白族>贵州彝族；而能够翻舌这一性状在目前的文献报道中，新疆地区现有少数民族出现频率最高。与其它民族相对比，小指能够弯曲这一性状在山西汉族的出现率最低，仅有28%。而针对达尔文结节和拇指类型等相关性状的报道较为少见，特别是不同区域少数民族此类性状的特征仍需进一步调查研究。对于眼睑形态，除新疆回族(吉木萨尔县）单双性状出现频率大致相等外，其它地区的单眼睑出现率均明显低于双眼睑。而对于发旋、发式这两对性状来说，无论是山西汉族还是其它地区少数民族均表现为：顺时针发旋>逆时针发旋，直发>卷发。这些结果都表明，在漫漫历史长河中，各民族之间的融合使遗传信息进行了交流，各民族地区的一些性状表现方面出现了高度的相似性，从基因的角度诠释民族融合，从遗传学的角度解释“中华民族一家亲”。

此次调查分析为人类遗传性状的研究提供借鉴，为群体遗传学提供了数据理论参考的同时，进一步丰富了我国汉族及各民族遗传性状及群体遗传学的研究资料。