产前超声诊断胎儿肾上腺神经母细胞瘤1例

周璠娅，谭 颖

（石柱土家族自治县人民医院超声科 重庆 409199）

伴随着我国经济社会的不断发展，党和政府根据社会发展的需要提出了二孩政策，近些年来我国的儿童出生率不断提高，儿童的健康越来越受到相关专家学者的重视。在儿童颅外肿瘤中神经母细胞瘤是最常见的。大约近半数的神经母细胞瘤会发生在0～2岁的婴儿身上，儿童所患肿瘤中神经母细胞瘤的占比是6%～10%，占据儿童肿瘤死亡率的15%。0～4岁的婴幼儿，死亡率是百万分之十，4～9岁的儿童中，死亡率是百万分之四，作为一种神经内分泌肿瘤，神经母细胞瘤能够起源于交感神经系统中的任何神经脊[1]。肾上腺是最常见的部位，同时也可以存在于胸部，颈部，骨盆以及腹部的神经组织中。当前，有几种人类肿瘤可以自发地从未分化的恶性肿瘤消退为完全良性肿瘤。神经母细胞瘤就是其中之一。神经母细胞瘤的早期症状并不常见，因此早期诊断很困难。更常见的症状包括疲劳，食欲不振，发烧和关节痛。肿瘤的症状取决于肿瘤所在的器官以及是否有转移。腹部神经母细胞瘤通常表示腹部扩张和便秘，胸神经母细胞瘤通常表示呼吸困难，脊柱神经母细胞瘤通常降低躯干和四肢的力量，患者通常站立和行走困难[2]。骨骼的神经母细胞瘤（如腿和髋关节）可表现为骨骼疼痛。由于贫血，骨髓的破坏会使患者的皮肤变白。大多数神经母细胞瘤（50～60%）在出现临床症状之前已发生广泛转移。原发性神经母细胞瘤肾上腺是这一疾病的最常见部位（约40%），其他为颈部（1%），胸腔（19%），腹腔（30%）和骨盆腔（1%）。在其他情况下，找不到原发灶。罕见但典型的临床症状包括脊髓横行病变（脊髓压，5%），顽固性腹泻（肿瘤分泌血管活性肠肽的肿瘤，占4%）和霍纳氏综合症（颈部肿瘤，占2.4%）。共济失调（由于分泌性癌症占1.3%），高血压（肾动脉受压或儿茶酚胺分泌，占1.3%）。

1 临床资料

2019年11月10日，一名23岁的孕妇在医院接受了胎儿超声检查。孕妇临床妊娠期为40周，第一次妊娠，产一男婴，体健。孕妇健康，没有遗传病的家族病史，没有吸烟或饮酒等不良习惯。孕妇在怀孕初期进行了X射线检查，其余无特殊，其配偶也没有特殊情况。孕妇分别在24+3周，30+4周，36+2周接受常规产前检查，并进行了产科超声检查，但未发现异常。40周后，进行常规的产前超声检查，二维超声图像显示：双顶径9.2 cm，头围32.4 cm，腹围33.8 cm，股骨长7.3 cm。胎儿的左肾上腺区有约2.2×2.1 cm的稍强回声区。边界清晰，形状尚规则，内部回声尚均质。CDFI：周围和内部都有血流信号显示。RI：0.56。诊断提示：①单胎头位；②胎儿左侧肾上腺区域实性占位，性质待定。在患者出生后，在其他医院接受手术治疗，通过病理检查提示为左肾上腺神经母细胞瘤。

2 产前超声鉴别诊断

2.1 与肾肿瘤的鉴别

在临床中，一般情况下占肾上腺区的为肾肿瘤，较为突出的肾上极，在临床中常常将其误诊为肾上腺肿瘤。位于肾包膜下部。肾实质与肿瘤下缘甚至肾窦回声边界不清。肾上腺肿瘤的下部或侧面靠近肾包膜。

2.2 右肾上腺素与右后叶肿瘤

右肾上腺肿瘤应与右肾上腺肿瘤鉴别。肝交界处与肝脏之间的声界面已过时，说明损伤是由过度损伤引起的。症状是右侧肾上腺肿瘤，另一侧是肝脏肿瘤。

2.3 左肾上腺肿瘤和胰尾肿瘤的诊断

胰尾肿瘤位于脾浅部或裂静脉。运动l-肾上腺素能肿瘤多位于脾脏胰尾肿瘤使左肾后移和侧移肾上腺素瘤左侧肾向外低移胰尾肿瘤主要浸润，左肾上腺素肿瘤主要向上扩散。

2.4 左肾上腺肿瘤横切面及亚段的鉴别

胃底位于左肾上腺素低回声圆区，与肾上腺肿瘤相似。加深探头的方向可以改变，也可以通过彩色多普勒来识别船的横截面。

疾病特征：母神经母细胞瘤是一种未分化的胚胎性神经瘤。肾上腺（90%）最常见，但后纵神经节或交感神经节也是最常见的（1）。在儿童恶性肿瘤中，仅次于白血病[3]。

腹部肿块：腹部有肿块，无痛感。统计表明，初次住院时，约有95%的儿童在腹部有肿块。因此许多孩子在去医院之前会发现腹部肿块，这是因为他们的语言表达不佳，早期症状很容易被忽视。

腹痛：腹痛程度取决于严重程度，与肿瘤的大小和浸润部位有关。如果肿瘤在短期内迅速生长，流血或破裂，通常会引起明显的胃痛。

血尿：当肿瘤侵犯肾核心系统时，会导致血尿或基于创伤的肾亚种。

高血压：一些儿童由于肾素的压缩而导致肾素和其他分泌物的增加而患有高血压，或者由于肾动脉的相对变窄或受压而导致继发性高血压。

一些孩子发烧，食欲不振，体重减轻和其他症状肾上腺神经母细胞瘤的最初症状可能并不明显，这是常见的无痛腹部肿块的第一个症状。因此，父母在洗澡或换衣服时应注意孩子的身体状况，尤其是孩子的腹部，如果有任何异常情况，请及时就医[4]。

4 讨论

神经母细胞瘤是一种未分化的胚胎神经细胞瘤，最常见于肾上腺（90%），但也存在于后纵隔或交感神经节。先天性颅外神经母细胞瘤占所有先天性颅外肿瘤的20%。在所有活产中，发病率约为10/100000至1.1/100000。相关研究表明，胎儿神经母细胞瘤的生物学特性与新生儿神经母细胞瘤有很大不同，这与1号染色体远端短臂（1p36.1-p36.2或1p34-p35）缺失有关。病理检查多为良性，不能区分。其中一些会自动消失。妊娠中期，由于胎位等因素，肾脏和肾上腺的区域通常没有完全标记，很容易漏诊[5]。因此，后期产前超声检查的标准化和系统性在筛查胎儿畸形中起着重要作用。

5 产前超声诊断的意义

由于超声波的本质是声波，即机械波，因此它对电离辐射无害。超声波对生物组织的作用是一种物理作用，可以大致分为热作用和机械作用。当超声波在介质中传播时，一些能量会通过摩擦，导热和其他过程连续转换为热量，从而导致介质温度升高。随着温度升高，组织中发生许多变化。同时，由于大规模超声的机械作用，组织可能破裂或破裂，因此从这个意义上讲，超声对于生物组织不是绝对安全的，但目前它正在使用超声粉碎结石杀死癌症组织并从中受益[6]。然而，超声的安全性主要取决于超声的剂量，并且上述伤害仅仅是高剂量超声的可能效果。科学家从动物实验中获得了以下数据：每平方厘米60瓦的超声波会影响动物的脑组织和肝脏，正常超声波检查中使用的声音强度不会超过每平方厘米0.1瓦。超声波的剂量主要由超声波的功率和检查时间决定，只要将超声波系统的功率和检测时间控制在非常安全的范围内，对人体的影响微乎其微。诊断超声仅将超声用作信号，因此功率很小，严格控制了常规超声设备的超声输出，并且由于常规超声的诊断时间很短，所以超声检查非常安全。一些国际组织已经成立了多个工作组来关注这些问题，包括世界卫生组织（WHO）和美国医学超声学会[7]。他们得出了相同的结论，显示了产妇诊断，超声医学诊断技术和医学诊断的明显价值和有效性。根据当前数据，对患者使用超声诊断程序比可以实现的风险具有许多优势。在数十年的超声诊断中，由于广泛的兴趣和有效的措施，没有证据表明超声诊断设备对患者或医生具有有害作用。从这个意义上讲，超声诊断也是安全的。

产前超声诊断是诊断胎儿先天性疾病的重要手段之一。包括胎儿生长发育评估、超声引导下高危胎儿标本采集、部分出生缺陷的诊断。开展产前诊断技术的医疗卫生机构应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查，并详细记录转诊的可疑病例和妊娠前筛查的高危孕妇[8]。做好孕期的各项超声检查，有利于降低各类婴儿疾病的发生概率。运用多普勒超声对产妇进行肾上腺神经细胞瘤检查，可以准确的判断胎儿的健康状况及凶险程度，因此，多普勒超声检查对疾病的诊断具有实质性的意义，建议在临床上进一步推荐和应用[9]。