国际泌尿病理学会(ISUP)关于泌尿生殖道癌分子病理学诊断共识Ⅲ：肾细胞癌的分子病理学

Williamson S R, Gill A J, Argani P,etal. Report From the International Society of Urological Pathology (ISUP) consultation conference on molecular pathology of urogenital cancers Ⅲ: molecular pathology of kidney cancer. Am J Surg Pathol, 2020,44(7):e47-e65.

近年来随着分子生物学的发展，已识别出越来越多的肾细胞癌(RCC)亚型。这通常与组织学和免疫组化的替代物相关，因此只需要通过靶向分子分析，或者根本不需要分子分析即可确诊。透明细胞RCC中，VHL突变和3p缺失众所周知；而近来涌现出一些具有重要作用的基因，包括SETD2、BAP1和PBRM1等。Ⅱ型乳头状RCC很可能包括几个不同的分子实体，如富马酸水合酶(FH)缺陷型RCC。MIT家族易位性RCC中，越来越多的基因融合被描述。一些TFE3融合伴侣，如NONO、GRIPAP1、RBMX和RBM10，这些基因在同一染色体上的位置较近，可能会出现欺骗性的荧光原位杂交结果。FH和琥珀酸脱氢酶缺陷型RCC因具有遗传性综合征和FH缺陷型RCC的侵袭性本质，患者进行遗传学咨询有一定的临床意义。目前已获得越来越多的免疫标志物，并有助于鉴别两者。新出现的肿瘤类型包括嗜酸性实性和囊性RCC与TFEB/VEGFA/6p21扩增的RCC，有足够的证据支持他们是独特的肿瘤实体。其他一些尚未被充分阐明的实体包括TCEB1突变RCC、伴有ALK重排RCC、伴有TSC2或MTOR突变的肾肿瘤，以及伴有纤维平滑肌间质的RCC。在转移性RCC中，尽管酪氨酸激酶或MTOR抑制剂与特定治疗途径相关的基因组分析可能会发挥作用，然而目前关于分子研究的作用尚不完全清楚。