被照见的罕见病患者

2020年6月6日，SMA患儿在秦皇岛阿那亚—黄金海岸社区参加绘画创作活动。前排左二为龚旻。

和龚旻一起在北京坐地铁，会注意到一些平时忽略了的细节，比如地铁无障碍通道的缓坡旁常常种着竹子，“我们的入口总是藏在竹林里”，他喜欢这样开玩笑;再比如每隔几扇屏蔽门，门边就贴有一个轮椅标识，表明停靠在这里的是无障碍车厢，只是站在轮椅停放区域的乘客看到他也并不总会主动让开。推着龚旻的老孙通常能快速精准地定位无障碍车厢，但也有着急上车错过的时候，这时就只能把轮椅停在车厢中间的空位，放下车闸后，还要费些力气拉住。

乘客多少会投来好奇的目光，龚旻倒不太在意，他专心操作着面前的手机。手机摆在小桌板上，这个自己配的小桌板刚好超过轮椅扶手的宽度，能放些东西，更重要的是可以固定住龚旻的身体。龚旻的身体完全没有力量，只有脖子和小臂可以很小幅度地动一动，手也无法完整握拳，有几根手指总是不受控地伸展着，好在不妨碍操作手机。“最近几天找我的病友家长太多了。”这位32岁的年轻人是脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅲ型患者，也是公益组织美儿SMA关爱中心（下称“美儿”）的项目负责人。SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，会影响患者的行走、进食甚至呼吸能力，在新生儿中的发病率约为万分之一。

几个小时没看手机，就有30多位家长联系龚旻，迫切想知道自己的孩子怎么能尽快用上药。家长关心的药是诺西那生钠注射液，全球首款治疗SMA的药物，2019年2月进入中国，当时一针定价69.97万元人民币，第一年注射6针，往后每年注射3针，终生用药。……